Dört aylık bir kız bebek, sık acıkma, terleme, huzursuzluk ve karında şişlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Aile, bebeğin özellikle sabahları zor uyandığını belirtiyor. Fizik muayenede boy kısalığı, yanakların dolgun olduğu 'oyuncak bebek yüzü' görünümü ve masif hepatomegali saptanırken, dalak ele gelmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri 40 mg/dL, arter kan gazında pH 7.25, laktat 8 mmol/L (Normal: <2), ürik asit 9.5 mg/dL ve trigliserid 650 mg/dL olarak bulunuyor. İdrarda keton negatif saptanıyor. Glukagon yükleme testinde kan şekerinde yükselme olmazken laktat düzeyinin daha da arttığı gözleniyor. Bu hastadaki klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Glukoz-6-fosfatazCevap
- BLizozomal asit alfa-glukozidaz
- CAmilo-1,6-glukozidaz
- DKaraciğer fosforilazı
- EGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz
Cevap
Doğru cevap Glukoz-6-fosfataz eksikliğidir (Tip 1 Glikojen Depo Hastalığı - Von Gierke).
Vaka sunumu Tip 1 Glikojen Depo Hastalığı (Von Gierke) ile uyumludur. Bu hastalıkta 'Glukoz-6-fosfataz' enzimi eksiktir. Enzim eksikliği nedeniyle glukoz-6-fosfat serbest glukoza dönemez; bu durum şiddetli açlık hipoglisemesine yol açar. Biriken G6P; glikoliz yoluna giderek laktik asidoza, pentoz fosfat yoluna giderek hiperürisemiye ve asetil-CoA artışı üzerinden hiperlipidemiye (özellikle trigliserid) neden olur. Glukagon testi sırasında kan şekerinin artmaması ve laktatın paradoksal olarak yükselmesi bu tanı için patognomoniktir. Ayrıca splenomegalinin eşlik etmediği masif hepatomegali ve oyuncak bebek yüzü tipik fizik muayene bulgularıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Von Gierke Hastalığı (Tip 1 GDH) Tanısal Triadı: Hipoglisemi + Laktik Asidoz + Hiperlipidemi/Hiperürisemi. Ayırıcı tanıda splenomegalinin olmaması önemlidir.