14 aylık bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve karın şişliği yakınmaları ile pediatri polikl… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$14$ aylık bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve karın şişliği yakınmaları ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali, geniş el bilekleri ve kraniyotabes saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç
Açlık plazma glukozu	$55$ mg/dL
Postprandial ( $2$ . saat) plazma glukozu	$185$ mg/dL
İdrar tetkiki	Glukozüri ( $++$ ), Jeneralize aminoasidüri, Fosfatüri
Serum fosforu	$2{}8$ mg/dL (Düşük)

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada düşünülmesi gereken en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fanconi-Bickel SendromuCevap
B
Glikojen depo hastalığı tip $1a$
C
Herediter fruktoz intoleransı
D
Sistinozis
E
Galaktozemi

Cevap

Hepatomegali, renal Fanconi sendromu ve açlık hipoglisemisi ile tokluk hiperglisemisinin bir arada bulunduğu Fanconi-Bickel Sendromu en olası tanıdır.

Doğru seçenek olan Fanconi-Bickel sendromu, GLUT2 reseptör kusuru nedeniyle karaciğerde glikojen birikimi (hepatomegali) ve böbrekte proksimal tübül disfonksiyonu (Fanconi sendromu) ile karakterizedir. GLUT2 hem glikoneojenez sonrası glukozun karaciğerden çıkışında hem de yemek sonrası glukozun hücre içine alımında görevli olduğu için açlık hipoglisemisi ve tokluk hiperglisemisi bir arada görülür.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguları değerlendir

Hepatomegali ve büyüme geriliği sistemik bir metabolik süreci; rickets bulguları ise mineral kaybını işaret eder.

Hastanın temel başvuru nedenlerini sistemik bir çatı altında toplamak için.

Laboratuvar verilerini yorumla

İdrarda aminoasidüri, glukozüri ve fosfatüri varlığı 'Renal Fanconi Sendromu' tanısını koydurur.

Proksimal tübül fonksiyon bozukluğunu tanımlamak için.

Glukoz paternini analiz et

Açlıkta hipoglisemi ve yemek sonrası belirgin hiperglisemi saptandı.

Bu bulgu glukozun hücre içine girişi ve çıkışında görevli olan GLUT2 taşıyıcısındaki bir kusuru gösterir.

Tanıyı sentezle

Hepatomegali (glikojen birikimi), Fanconi sendromu ve tipik glukoz dalgalanmaları GLUT2 mutasyonu (Fanconi-Bickel Sendromu) ile uyumludur.

Tüm klinik ve laboratuvar verilerini tek bir genetik kusurla açıklamak için.

Anahtar Kavram

Fanconi-Bickel sendromu, GLUT2 taşıyıcı proteinindeki mutasyon sonucu gelişen, hepatomegali, büyüme geriliği ve renal tübüler disfonksiyon ile karakterize nadir bir karbonhidrat metabolizma bozukluğudur.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru