Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

$14$ aylık bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve karın şişliği yakınmaları ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali, geniş el bilekleri ve kraniyotabes saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada düşünülmesi gereken en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek; ek gıdalara (meyve püreleri ve pekmez) başlanmasından kısa bir süre sonra ortaya çıkan tekrarlayan kusma, terleme, huzursuzluk ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde tartı alımının yetersiz olduğu ($<3$. persentil), skleraların ikterik göründüğü ve karaciğerin kosta altında $4\text{ cm}$ ele geldiği saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri $42\text{ mg/dL}$, idrarda redüktan madde pozitif, idrar glukoz çubuğu (glukoz oksidaz) ise negatif olarak bulunuyor. Ayrıca serum fosfor düzeyinde belirgin düşüklük ve karaciğer enzimlerinde (AST, ALT) yükselme saptanıyor.

Bu klinik tabloya neden olan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, gelişme geriliği ve karında şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı gelişimi $3$. persentilin altında, karaciğer kot altında $6$ cm palpabl, sert ve düzgün yüzeyli saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık kan şekeri $42$ mg/dL, laktat $1.4$ mmol/L (N: $0.5-2.2$), ürik asit $4.2$ mg/dL (N: $2.5-6$), AST $520$ U/L, ALT $480$ U/L ve kreatin kinaz (CK) $950$ U/L (N: $<170$) olarak bulunuyor. Hastaya yapılan glukagon stimülasyon testinde açlıkta kan şekeri yanıtı alınmazken, toklukta (yemekten $2$ saat sonra) kan şekerinin $35$ mg/dL arttığı gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Dört aylık bir kız bebek, sık acıkma, terleme, huzursuzluk ve karında şişlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Aile, bebeğin özellikle sabahları zor uyandığını belirtiyor. Fizik muayenede boy kısalığı, yanakların dolgun olduğu 'oyuncak bebek yüzü' görünümü ve masif hepatomegali saptanırken, dalak ele gelmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri 40 mg/dL, arter kan gazında pH 7.25, laktat 8 mmol/L (Normal: <2), ürik asit 9.5 mg/dL ve trigliserid 650 mg/dL olarak bulunuyor. İdrarda keton negatif saptanıyor. Glukagon yükleme testinde kan şekerinde yükselme olmazken laktat düzeyinin daha da arttığı gözleniyor. Bu hastadaki klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Dokuz aylık bir erkek bebek; tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar ve karın şişliği yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği, belirgin hepatomegali ve 'oyuncak bebek yüzü' görünümü saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde glukoz $38 mg/dL$, laktat $5,2 mmol/L$ (N: < 2), ürik asit $9,2 mg/dL$, trigliserid $450 mg/dL$ ve mutlak nötrofil sayısı $400/mm^3$ olarak bulunuyor. Bu hastada temel metabolik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek; anne sütünün yanı sıra ek gıda olarak meyve suları ve pürelerine başlanmasından kısa bir süre sonra ortaya çıkan tekrarlayan kusma, karın şişliği ve gelişme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $3$. persentilin altında saptanırken, karaciğer kosta altı $4$ $cm$ ele geliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını $8$ cm geçecek şekilde (belirgin hepatomegali) palpe ediliyor; splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık kan şekeri $42$ mg/dL saptanıyor. Serum laktat ve ürik asit düzeyleri normal sınırlarda iken; AST $1240$ U/L, ALT $1150$ U/L ve kreatin kinaz (CK) $980$ U/L (N: $<200$) olarak bulunuyor. Açlıkta yapılan glukagon stimülasyon testine glisemik yanıt alınamazken, yemekten $2$ saat sonra yapılan glukagon testinde kan şekerinin $45$ mg/dL yükseldiği gözleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk, belirgin karın şişliği ve motor gelişim basamaklarında duraksama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin sert kıvamda, düzensiz yüzeyli ve $5\text{ cm}$ ele geldiği, belirgin splenomegali ve jeneralize hipotoni saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hafif açlık hipoglisemisi ile $AST$ ve $ALT$ düzeylerinde orta derecede yükseklik saptanıyor. Karaciğer biyopsisinde hepatositler içerisinde $PAS$ pozitif boyanan ve diyastaz sindirimine dirençli olan karakteristik inklüzyon cisimcikleri izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir erkek çocuk, futbol oynarken bacaklarında gelişen şiddetli kramplar ve ağrı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Bu şikayetlerin dinlenince geçtiği ancak yoğun egzersiz sonrası idrar renginin koyulaştığı ($miyoglobinüri$) öğreniliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde istirahat halindeki kan glukozu ve laktat düzeyleri normal, kreatin kinaz ($CK$) düzeyi ise belirgin yüksek bulunuyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan iskemik ön kol egzersiz testinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?

Sadece anne sütü ile beslenen $10$ günlük bir bebek; kusma, beslenme güçlüğü ve uzamış sarılık nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali, letarji ve bilateral katarakt saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekerinin $40$ mg/dL, idrarda redüktan maddenin pozitif, idrar dipstick (glukoz oksidaz) testinin ise negatif olduğu görülüyor. Kan kültüründe $Escherichia$ $coli$ üremesi olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek; tekrarlayan ateşli hastalıklar, ağızda iyileşmeyen yaralar ve karın şişliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde 'oyuncak bebek yüzü' görünümü, masif hepatomegali ve tekrarlayan aftöz stomatit saptanmıştır.

Laboratuvar incelemeleri:
- Kan şekeri: $32$ mg/dL
- Laktat: $7$ mmol/L
- Ürik asit: $8.5$ mg/dL
- Mutlak nötrofil sayısı: $350$/mm³
- İdrarda indirgen madde: Negatif

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ aylık bir kız çocuk, geçirdiği üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında iştahsızlık ve ardından gelişen halsizlik, uyuklama ve hızlı nefes alıp verme şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde daha önce de uzun süreli açlık sonrası benzer ataklar olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede karaciğer kosta altında $2 \text{ cm}$ palpabl (hafif hepatomegali) bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu $42 \text{ mg/dL}$, laktat $8 \text{ mmol/L}$ (N: $<2$), idrarda keton pozitif ve kan gazında metabolik asidoz saptanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük bir erkek bebek; doğumundan itibaren sadece anne sütü ile beslendiği, son $3$ gündür artan kusma, sarılık ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarjik görünümde olan bebeğin cildi ikterik, karaciğeri kosta kenarını $4$ cm geçmekte ve palpasyonla sert kıvamda hissedilmektedir. Oftalmolojik muayenesinde bilateral nükleer katarakt saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde direkt bilirubin ağırlıklı hiperbilirubinemi, transaminaz yüksekliği ve idrarda redüktan madde pozitifliği (glukoz oksidaz testi negatif) belirlenmiştir. Kan kültüründe $Escherichia$ $coli$ üremesi olan hastanın eritrosit galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz ($GALT$) aktivitesi normal sınırlarda bulunmuştur.

Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk; geçirilmekte olan bir gastroenterit sırasında ortaya çıkan kusma, halsizlik ve uykuya meyil şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde karaciğer kosta altında $2$ cm ele gelmektedir; diğer sistem muayeneleri doğaldır. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu $42$ mg/dL, laktat düzeyi $5$ mmol/L (Normal: $<2$) ve belirgin metabolik asidoz saptanmıştır. İdrarda indirgen madde saptanmamıştır. Hastanın öyküsünden, benzer bir tablonun daha önce de uzun süreli bir açlık sonrası geliştiği öğrenilmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On dört günlük bir kız bebek; doğumundan itibaren anne sütü ile beslenirken son birkaç gündür gelişen emmeme, şiddetli kusma ve sarılık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarji, karaciğerde büyüme ($3$ cm) ve yaygın ikter saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde hipoglisemi ve indirekt bilirubin hakimiyetinde hiperbilirubinemi saptanmıştır. Hastanın diğer laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hastada en olası tanıya yönelik beklenen temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Sadece anne sütü aldığı dönemde tamamen sağlıklı olan $5$ aylık bir bebekte, beslenmesine meyve suları ve şekerli püreler eklendikten sonra tekrarlayan kusma, aşırı terleme, huzursuzluk ve solukluk atakları başlıyor. Fizik muayenede karaciğerin kosta kenarını $4$ cm geçtiği görülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde hipoglisemi ve idrarda non-glukoz redüktan madde pozitifliği saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında sağlıklı bir çocukta, rutin okul taraması sırasında yapılan idrar analizinde redüktan madde pozitifliği saptanmıştır. Çocuğun büyüme ve gelişmesi normaldir, fizik muayenesinde herhangi bir patolojik bulgu yoktur ve kan glukoz düzeyi normaldir. Bu çocukta görülen durumun en olası nedeni olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk; karın şişliği, sık acıkma ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $3$. persentilin altında, karaciğer ise midklaviküler hatta kot kavsini $5$ cm geçmektedir. Laboratuvar incelemelerinde; kan glukozu $42$ mg/dL, laktat $18$ mg/dL (N: <20), ürik asit $4,2$ mg/dL (N: 2-6), serum trigliserit düzeyi $320$ mg/dL (N: <150) ve AST $185$ U/L olarak saptanmıştır. İdrarda redüktan madde negatiftir. Hastaya yapılan glukagon stimülasyon testinde; açlık sırasında kan şekerinde anlamlı bir yükselme gözlenmezken, yemekten $2$ saat sonra yapılan testte kan şekerinin $45$ mg/dL arttığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin kosta kenarını $5$ cm geçtiği, düzgün yüzeyli ve sert kıvamda olduğu saptanıyor; splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar testlerinde açlık kan şekeri $44 mg/dL$ (hipoglisemi), $AST$ ve $ALT$ düzeylerinde belirgin artış ve serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $920 U/L$ (Normal: $20-200 U/L$) olarak bulunuyor. Hastanın kan laktat ve ürik asit düzeylerinin normal sınırlarda olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On bir aylık bir erkek bebek, geçirmekte olduğu üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında beslenmesinin bozulmasını takiben letarji ve hızlı nefes alıp verme şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını $2$ cm geçiyor, diğer sistem muayeneleri doğal saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu $32$ mg/dL, arteriyel kan gazında pH $7.18$, $HCO_3$ $10$ mEq/L, laktat $9$ mmol/L ($N < 2$ mmol/L) ve ürat $8.5$ mg/dL saptanıyor. İdrar analizinde keton pozitifliği ve artmış gliserol çıkışı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?