Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

Dokuz aylık bir erkek bebek; tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar ve karın şişliği yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği, belirgin hepatomegali ve 'oyuncak bebek yüzü' görünümü saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde glukoz 38mg/dL38 mg/dL, laktat 5,2mmol/L5,2 mmol/L (N: < 2), ürik asit 9,2mg/dL9,2 mg/dL, trigliserid 450mg/dL450 mg/dL ve mutlak nötrofil sayısı 400/mm3400/mm^3 olarak bulunuyor. Bu hastada temel metabolik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glikoz-6-fosfat translokaz eksikliğiCevap
  2. B
    Glikoz-6-fosfataz eksikliği
  3. C
    Amylo-1,6-glukozidaz eksikliği
  4. D
    Karaciğer fosforilaz eksikliği
  5. E
    Fosforilaz kinaz eksikliği

Cevap

Glikoz-6-fosfat translokaz eksikliği (Glikojen depo hastalığı tip 1b)
Glikojen depo hastalığı tip 1b, glikoz-6-fosfatın endoplazmik retikuluma taşınmasından sorumlu olan translokaz proteinindeki eksiklik sonucu gelişir. Klinik olarak tip 1a (Von Gierke) ile aynı metabolik bulguları (hepatomegali, hipoglisemi, laktik asidoz, hiperlipidemi) paylaşır; ancak nötropeni ve buna bağlı tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar tip 1b'nin ayırt edici özelliğidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Belirgin hepatomegali, hipoglisemi, laktik asidoz ve hiperürisemi bulguları Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 (Von Gierke) tanısını düşündürür.
Açlık hipoglisemisi ile birlikte laktat yüksekliği, glukoneogenez ve glikojenoliz yollarının tıkandığını gösteren karakteristik bir bulgudur.
2
Ayırıcı tanı için spesifik bulgunun tespiti
Hastada saptanan 400/mm3400/mm^3 düzeyindeki mutlak nötropeni ve tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar, Tip 1a ve Tip 1b arasındaki ayrımı sağlar.
Tip 1a'da sadece enzim (Glikoz-6-fosfataz) eksikliği varken, Tip 1b'de translokaz proteini eksiktir ve nötropeni bu alt tipe özgüdür.

Anahtar Kavram

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1b'yi nötropeni bulgusuyla Tip 1a'dan ayırt etme.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru