Altı aylık bir erkek bebek; ek gıdalara (meyve püreleri ve pekmez) başlanmasından kısa bir süre sonra ortaya çıkan tekrarlayan kusma, terleme, huzursuzluk ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde tartı alımının yetersiz olduğu (. persentil), skleraların ikterik göründüğü ve karaciğerin kosta altında ele geldiği saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri , idrarda redüktan madde pozitif, idrar glukoz çubuğu (glukoz oksidaz) ise negatif olarak bulunuyor. Ayrıca serum fosfor düzeyinde belirgin düşüklük ve karaciğer enzimlerinde (AST, ALT) yükselme saptanıyor.
Bu klinik tabloya neden olan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Aldolaz BCevap
- BGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz
- CGlukoz-6-fosfataz
- DFruktoz-1,6-bisfosfataz
- EAmilo-1,6-glukozidaz
Cevap
Klinik bulgular ve laboratuvar verileri Herediter Fruktoz İntoleransını (HFİ) işaret etmektedir ve bu hastalıkta eksik olan enzim Aldolaz B'dir.
Aldolaz B enzimi eksikliğinde fruktoz-1-fosfat hücre içinde birikir. Bu birikim inorganik fosforun tükenmesine (ATP sentezinin bozulmasına) ve glikojen fosforilaz ile fruktoz-1,6-bisfosfataz enzimlerinin inhibisyonuna neden olur. Sonuçta fruktoz alımını takiben ağır hipoglisemi, kusma, sarılık ve proksimal renal tübüler disfonksiyon gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter fruktoz intoleransı (Aldolaz B eksikliği), fruktoz alımı sonrası gelişen akut karaciğer yetmezliği tablosu, hipoglisemi ve fruktozüri ile karakterizedir.