Examkin

Soru

Zorluk: OrtaNörokütanöz Sendromlar

8 yaşındaki bir erkek çocuk, vücudundaki lekeler ve sağ bacağındaki şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede; gövdesinde çapları 15 mm15 \text{ mm}'den büyük 8 adet café-au-lait lekesi, her iki aksiller bölgede belirgin çillenme ve sağ bacağında palpasyonla 'bir torba solucan' (bag of worms) hissi veren, hiperpigmente, sınırları net seçilemeyen yumuşak bir kitle saptanıyor. Bu hastada saptanan kitle için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Pleksiform nörofibromCevap
  2. B
    Schwannom
  3. C
    Lipom
  4. D
    Kavernöz hemanjiyom
  5. E
    Shagreen yaması

Cevap

Tarif edilen kitle, Nörofibromatozis Tip 1 hastalarında karakteristik bir bulgu olan pleksiform nörofibromdur.
Doğru yanıt olan pleksiform nörofibrom, Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) hastalarında görülen ve tanı kriterleri arasında yer alan derin yerleşimli bir sinir kılıfı tümörüdür. Palpasyonda 'bir torba solucan' (bag of worms) hissi vermesi, üzerindeki cildin hiperpigmente ve bazen hipertrikozlu (kıllanma artışı) olması en karakteristik özellikleridir. Malign periferik sinir kılıfı tümörüne (MPNST) dönüşme riski taşır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını (café-au-lait lekeleri ve aksiller çillenme) değerlendirin.
Bu bulgular hastada Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) olduğunu doğrular.
NF1 tanısı için 6 veya daha fazla café-au-lait lekesi ve aksiller/inguinal çillenme temel kriterlerdendir.
2
Sağ bacaktaki kitlenin karakteristik özelliğini ('bir torba solucan' hissi) analiz edin.
Bu tanımlama, pleksiform nörofibromun klinik sunumu ile tam olarak örtüşür.
Pleksiform nörofibromlar, diffüz yayılım gösteren sinir kılıfı tümörleridir ve bu kıvama sahip olmaları ayırıcı tanıda değerlidir.

Anahtar Kavram

Nörofibromatozis Tip 1'de görülen pleksiform nörofibromlar, 'bir torba solucan' hissi veren pathognomonik yumuşak doku kitleleridir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru