Examkin

Soru

Zorluk: ZorGonadal Hastalıklar

3232 yaşında erkek hasta, ellerini sıkınca bırakmakta zorlanma, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve çocuk sahibi olamama şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede pitozis, frontal kellik, "balta yüz" (facial wasting) görünümü ve bilateral yumuşak, atrofik testisler saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total testosteron 180180 ng/dLng/dL (Normal: 300−1000300-1000), FSH 3838 mIU/mLmIU/mL (Normal: 1.5−121.5-12), LH 1919 mIU/mLmIU/mL (Normal: 1.7−8.61.7-8.6) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Miyotonik distrofiCevap
  2. B
    Klinefelter sendromu
  3. C
    Kallmann sendromu
  4. D
    Kennedy hastalığı
  5. E
    Prolaktinoma

Cevap

Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı), karakteristik nöromüsküler bulgulara (miyotoni, pitozis, balta yüz) eşlik eden primer testiküler yetmezlik (hipergonadotropik hipogonadizm) tablosu ile tanınır.
Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı), klinik olarak miyotoni, frontal kellik, katarakt, pitozis ve karakteristik yüz görünümü ile seyrederken, endokrinolojik olarak en sık primer testiküler yetmezliğe (hipergonadotropik hipogonadizm) neden olur. Hastadaki düşük testosteron ve yüksek FSH/LH değerleri bu tanıyı doğrulamaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Hormon profilini analiz et
Düşük testosteron (180180 ng/dLng/dL) ile birlikte yüksek FSH (3838 mIU/mLmIU/mL) ve LH (1919 mIU/mLmIU/mL) saptanması, sorunun gonad düzeyinde olduğunu (primer hipogonadizm) gösterir.
Gonadlardan gelen negatif feedback eksikliği hipofizden gonadotropin salınımını artırır.
2
Klinik ipuçlarını birleştir
Elleri gevşetme güçlüğü (miyotoni), frontal kellik ve pitozis gibi bulgular multisistemik bir nöromüsküler hastalığa işaret eder.
Ayırıcı tanıda primer hipogonadizm yapan sistemik hastalıklar değerlendirilmelidir.
3
Spesifik sendromu tanımla
Miyotonik Distrofi Tip 1 (Steinert), erişkinlerde en sık görülen müsküler distrofidir ve testis atrofisi/primer hipogonadizmin en önemli nedenlerinden biridir.
Klinik ve laboratuvar bulgularının tamamını açıklayan tek tanı budur.

Anahtar Kavram

Miyotonik distrofi (Tip 1), primer hipogonadizm (hipergonadotropik hipogonadizm) ile seyreden otozomal dominant bir nöromüsküler hastalıktır.

Alternatif Yöntem

Laboratuvarda FSH ve LH yüksekliğini (primer yetmezlik) saptadıktan sonra, seçenekler arasından sadece Klinefelter, Noonan ve Miyotonik Distrofi'nin bu paternle uyumlu olduğunu belirleyip, klinik bulgularla (miyotoni) Miyotonik Distrofi'ye gitmek en hızlı yoldur.
Tahmini Süre:1m 40s
Bu soruyu puanla

Konular

Gonadal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru