69 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede belirgin konjonktival solukluk saptanırken, splenomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemesinde:
- Hemoglobin: g/dL
- MCV: fL
- Beyaz küre: /mm³
- Mutlak nötrofil sayısı: /mm³
- Trombosit: /mm³
- Periferik yayma: %3 blast, makrositoz, nötrofillerde hiposegmentasyon (Pelger-Huet anomalisi)
Kemik iliği aspirasyonunda hipersellülarite, %7 blast ve belirgin dizgranülopoez ile dizmegakaryopoez (mikromegakaryositler) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde Grade 2 retikülin fibrozisi saptanıyor. Sitogenetik analizde "+8" (Trizomi 8) saptanırken, moleküler panelde ASXL1 ve RUNX1 mutasyonları pozitif bulunuyor.
Bu hasta için Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre en olası tanı ve klinik gidişat ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- AMiyelodisplastik sendrom - artmış blastlı (MDS-IB); Trizomi 8 varlığı nedeniyle sitogenetik risk skorlamasında 'iyi' (good) grubunda yer alır ve prognozu olumludur.
- Fibrozisli miyelodisplastik sendrom (MDS-f); bu alt tip artmış blastlı MDS (MDS-IB) olgularına göre daha derin pansitopeni, tedavi direnci ve hızlı AML dönüşümü ile karakterize yüksek riskli bir antitedir.Cevap
- CPrimer miyelofibrozis; kemik iliğinde Grade 2 fibrozis ve pansitopeni varlığı MDS tanısını dışlar ve hastanın JAK2 mutasyonu açısından taranması tanı için zorunludur.
- DHipoplastik miyelodisplastik sendrom (MDS-h); pansitopeni ve kemik iliğinde saptanan fibrozis artışı bu alt tip için patognomonik morfolojik kriterlerdir.
- EMDS - düşük blastlı (MDS-LB); kemik iliği blast oranının %10'un altında olması nedeniyle düşük riskli hastalık grubundadır ve lenalidomide tedavisine yanıtı mükemmeldir.