Soru

Zorluk: OrtaSjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

3838 yaşında kadın hasta, soğukta ellerinde morarma, parmaklarda şişlik ve yutma güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde ellerde ve parmaklarda yaygın şişlik (puffypuffy handshands), el eklemlerinde sinovit ve proksimal kas gruplarında hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANAANA 1/12801/1280 (benekli patern) ve yüksek titrede AntiU1Anti-U1 RNPRNP pozitifliği saptanırken; AntidsDNAAnti-dsDNA, AntiSmAnti-Sm ve AntiScl70Anti-Scl-70 negatif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu hastalık grubunda en sık görülen mortalite nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Karma bağ dokusu hastalığı - Pulmoner arteriyel hipertansiyonCevap
  2. B
    Sistemik lupus eritematozus - Proliferatif glomerulonefrit
  3. C
    Sistemik skleroz - İnterstisyel akciğer hastalığı
  4. D
    Sjögren sendromu - Malign lenfoma
  5. E
    Dermatomiyozit - İnterstisyel akciğer hastalığı

Cevap

Karma bağ dokusu hastalığı tanılı hastalarda prognozu belirleyen en önemli komplikasyon ve en sık mortalite nedeni pulmoner arteriyel hipertansiyondur.
Hastanın klinik tablosu Raynaud fenomeni, parmaklarda yaygın şişlik, eklem iltihabı ve kas tutulumu gibi farklı bağ dokusu hastalıklarının özelliklerini barındırmaktadır. Bu tabloya eşlik eden yüksek titre AntiU1Anti-U1 RNPRNP pozitifliği, Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) için tanı koydurucudur. MCTD hastalarında en sık karşılaşılan mortalite nedeni ise pulmoner arteriyel hipertansiyondur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Raynaud fenomeni, 'puffy hands', sinovit ve miyozit bulgularının bir arada olması bir 'overlap' (örtüşme) sendromuna işaret eder.
MCTD; SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit bulgularının karışımıyla karakterize bir hastalıktır.
2
Serolojik verileri değerlendir
Yüksek titre Anti-U1 RNP pozitifliği, MCTD tanısı için zorunlu ve ayırt edici kriterdir.
Diğer spesifik antikorların (Anti-dsDNA, Anti-Scl-70 vb.) negatif olması tanıyı MCTD lehine kesinleştirir.
3
Prognoz ve mortalite bilgisini sorgula
MCTD hastalarında en sık ölüm nedeni belirlendi.
Literatürde ve TUS kaynaklarında MCTD'de en sık ölüm nedeni olarak pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) vurgulanmaktadır.

Anahtar Kavram

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı için yüksek titre Anti-U1 RNP şarttır ve en sık ölüm nedeni Pulmoner Arteriyel Hipertansiyondur.

İpuçları

1
Hastadaki bulguların birden fazla romatizmal hastalığı (SLE, skleroderma, miyozit) andırdığına dikkat edin.
2
Laboratuvarda saptanan yüksek titre AntiU1Anti-U1 RNPRNP, bu 'karışık' tabloyu tek bir tanı altında toplar.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla