Soru

Zorluk: ZorSistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler

Ellerinde ve yüzünde oluşan döküntüler nedeniyle dermatoloji polikliniğine başvuran 44 yaşındaki kadın hastada heliotrop döküntü ve Gottron papülleri saptanıyor. Yapılan kas gücü muayenesi normal bulunuyor ve kreatin kinaz (CK) düzeyleri normal sınırlarda ölçülüyor. Ancak hasta takibinin 2. haftasında hızla gelişen solunum yetmezliği tablosu ile yoğun bakıma alınıyor. Toraks görüntülemesinde yaygın buzlu cam görünümü ve konsolidasyonlar (hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı) tespit ediliyor.

Bu hastada, mevcut klinik tabloya neden olma olasılığı en yüksek olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Anti-Mi-2
  2. B
    Anti-Jo-1
  3. C
    Anti-TIF1-gama
  4. Anti-MDA5 (Anti-CADM-140)Cevap
  5. E
    Anti-SRP

Cevap

Anti-MDA5 (Anti-CADM-140) antikoru
Soruda tarif edilen vaka 'Klinik Olarak Amiyopatik Dermatomiyozit' (CADM) tablosudur. Hastada tipik dermatomiyozit cilt bulguları (Gottron, heliotrop) olmasına rağmen kas güçsüzlüğü ve enzim yüksekliği yoktur. Bu tablonun en karakteristik ve ölümcül özelliği Hızlı İlerleyen İnterstisyel Akciğer Hastalığıdır (RP-İAH). Anti-MDA5 (eski adıyla Anti-CADM-140) bu klinik tablo için en spesifik belirteçtir ve kötü prognozu gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Heliotrop döküntü ve Gottron papülleri var (Dermatomiyozit cilt bulguları), ancak kas gücü ve CK normal (Amiyopatik).
Hastanın 'Klinik Olarak Amiyopatik Dermatomiyozit' (CADM) tablosunda olduğunu belirlemek için.
2
Komplikasyonu değerlendir
Hızla ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (RP-İAH) ve solunum yetmezliği gelişmiş.
Bu fenotipin en korkulan ve mortaliteyi belirleyen komplikasyonunu tanımak için.
3
Otoantikor ilişkilendirmesi yap
Amiyopatik dermatomiyozit ve RP-İAH kombinasyonu spesifik olarak Anti-MDA5 (Melanoma Differentiation-Associated gene 5) antikoru ile ilişkilidir.
Doğru tanıyı koymak için.

Anahtar Kavram

Anti-MDA5 antikoru, dermatomiyozitin kas tutulumunun az olduğu veya olmadığı (amiyopatik), ancak hızlı ilerleyen ve yüksek mortaliteye sahip interstisyel akciğer hastalığı (RP-İAH) ile seyreden fenotipi ile ilişkilidir.

İpuçları

1
Hastada tipik deri bulguları var ancak kas gücü normal (Amiyopatik).
2
Bu antikor, özellikle Asya popülasyonunda daha sık görülen, kas tutulumunun olmadığı ancak akciğerlerin hızla kötüleştiği bir tablo ile ilişkilidir.
3
Antikorun diğer adı Anti-CADM-140'tır (Clinically Amyopathic Dermatomyositis).

Daha Fazla Pratik

İmmün aracılı nekrotizan miyopatilerde (IMNM) görülen antikorları (Anti-SRP, Anti-HMGCR) ve klinik farklarını çalışınız.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla