32 yaşında erkek hasta, 2 yıldır devam eden çocuk sahibi olamama ve her iki memesinde büyü… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$32$ yaşında erkek hasta, $2$ yıldır devam eden çocuk sahibi olamama ve her iki memesinde büyüme (jinekomasti) şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $190\text{ cm}$ , kulaç mesafesi boyundan $6\text{ cm}$ uzun, sakal ve bıyık gelişimi seyrek, aksiller ve pubik kıllanma azalmış olarak saptanıyor. Testis muayenesinde bilateral testis hacmi $3\text{ mL}$ ölçülüyor ve kıvamı "sert" olarak değerlendiriliyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:
- Total Testosteron: $150\text{ ng/dL}$ (N: $300-1000$ )
- LH: $18\text{ mIU/mL}$ (N: $2-12$ )
- FSH: $28\text{ mIU/mL}$ (N: $1-12$ )
- Estradiol: $55\text{ pg/mL}$ (N: $<40$ )
- Prolaktin: $9\text{ ng/mL}$ (N: $<20$ )

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Klinefelter sendromuCevap
B
Kallmann sendromu
C
Sertoli cell-only (Del Castillo) sendromu
D
Prolaktinoma
E
5-alfa redüktaz eksikliği

Cevap

Vaka bulguları (uzun boy, sert/küçük testisler, jinekomasti) ve laboratuvarın hipergonadotropik hipogonadizm ile uyumlu olması nedeniyle en olası tanı Klinefelter sendromudur.

Doğru yanıt olan durum,

47,XXY

karyotipi ile karakterize olan Klinefelter sendromudur. Vakada sunulan uzun boy ve öknokoid yapı (testosteron düşüklüğüne bağlı epifizlerin geç kapanması), jinekomasti (estradiol/testosteron oranının artması), küçük ve sert testisler (testiküler hyalinizasyon ve fibrozis) bu hastalık için klasik bulgulardır. Laboratuvarda testosteronun düşük, gonadotropinlerin (LH ve FSH) yüksek olması primer gonadal yetmezliği doğrular.

Adım Adım Çözüm

Fizik muayene bulgularını analiz et.

Hasta uzun boylu, öknokoid proporsiyonlara sahip (

192\text{ cm}

kulaç

> 190\text{ cm}

boy) ve bilateral jinekomastisi var. En önemlisi, testisler çok küçük (

3\text{ mL}

) ve karakterisitik olarak "sert" kıvamdadır.

Bu fenotip, puberte gecikmesi ve gonadal yetmezliği olan bir erkeği işaret eder.

Hormon profilini (HPG ekseni) yorumla.

LH (

18

) ve FSH (

28

) yüksek, Testosteron (

150

) düşüktür. Bu tablo hipergonadotropik hipogonadizmdir (primer testiküler yetmezlik).

Primer ve sekonder hipogonadizm ayrımı tanısal algoritmanın ilk adımıdır.

Primer hipogonadizm nedenlerini ayırıcı tanıya al.

Sertoli cell-only sendromunda LH/T normaldir. Klinefelter'de ise hem Leydig hem germ hücre hasarı olduğu için her iki gonadotropin de yüksektir ve estradiol artışı (periferik aromatizasyon artışı nedeniyle) sıktır.

Laboratuvar verileri ve spesifik testis kıvamı (Klinefelter'de hyalinizasyon nedeniyle serttir) tanıyı kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Klinefelter Sendromu (

47,XXY

); hipergonadotropik hipogonadizm, küçük/sert testisler ve jinekomasti ile karakterize en sık görülen kromozomal cinsiyet bozukluğudur.

Daha Fazla Pratik

Hipergonadotropik hipogonadizmi olan erkek hastalarda karyotip analizi altın standart tanı yöntemidir.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru