45 yaşında kadın hasta, son 1 yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkmada… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$45$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkmada zorlanma şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü ve ördekvari yürüyüş saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde:

Parametre	Sonuç	Normal Aralık
Kalsiyum	$9.2$ mg/dL	$8.5 - 10.5$
Fosfor	$1.6$ mg/dL	$2.5 - 4.5$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$420$ U/L	$30 - 120$
Paratiroid Hormon (PTH)	$35$ pg/mL	$10 - 65$
$25(OH)D$	$38$ ng/mL	$> 30$
$1,25(OH)_2D$	$14$ pg/mL	$18 - 72$
İdrarda Fraksiyone Fosfor Ekskresyonu	$\%25$	$<\%5$

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tümör indüklü osteomalaziCevap
B
X-bağımlı hipofosfatemik raşitizm
C
Nutrisyonel osteomalazi
D
Primer hiperparatiroidizm
E
Hipofosfatazya

Cevap

Tümör indüklü osteomalazi (TIO)

Vakadaki laboratuvar bulguları (hipofosfatemi, renal fosfat kaçağı, normal kalsiyum ve PTH, uygunsuz düşük

1,25(OH)_2D

) FGF23 fazlalığını göstermektedir. Erişkin yaşta bu tabloya en sık mezenkimal tümörlerden salgılanan FGF23 neden olur (Tümör İndüklü Osteomalazi).

Adım Adım Çözüm

Serum fosfor ve idrar fosfat ekskresyonunun değerlendirilmesi

Serum fosforu düşük (

1.6

mg/dL) ve idrarda fraksiyone fosfor ekskresyonu yüksek (

\%25

) olarak saptanmıştır.

Bu bulgular renal kaynaklı fosfat kaybını (renal phosphate wasting) gösterir.

Kalsiyum ve PTH düzeylerinin analizi

Kalsiyum (

9.2

mg/dL) ve PTH (

35

pg/mL) normal sınırlardadır.

Primer hiperparatiroidizm veya vitamin D eksikliğine bağlı sekonder hiperparatiroidizm elenmiş olur.

D vitamini metabolitlerinin yorumlanması

25(OH)D

normal iken,

1,25(OH)_2D

düzeyi hipofosfatemiye rağmen uygunsuz olarak düşüktür.

Hipofosfatemi normalde

1

-alfa hidroksilazı uyararak

1,25(OH)_2D

düzeyini artırmalıdır. Bu baskılanma, FGF23 gibi bir mediyatörün varlığına işaret eder.

Klinik korelasyon ve yaş faktörü

Erişkin yaşta (45 yaş) başlayan bu tablo, FGF23 salgılayan mezenkimal tümörleri akla getirir.

Genetik hipofosfatemik sendromlar (XLH gibi) genellikle çocuklukta başlar; adult başlangıçta TIO en olası tanıdır.

Anahtar Kavram

Tumor-Induced Osteomalacia (TIO) ve FGF23 aracılı renal fosfat kaybı.

Daha Fazla Pratik

FGF23'ün proksimal tübülde

1

-alfa hidroksilaz ve NaPi-IIa/c taşıyıcıları üzerindeki etkilerini inceleyen soruları çözebilirsiniz.

Tahmini Süre:3m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru