6 aylık bir erkek bebek; anne sütünün yanı sıra ek gıda olarak meyve suları ve pürelerine … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$6$ aylık bir erkek bebek; anne sütünün yanı sıra ek gıda olarak meyve suları ve pürelerine başlanmasından kısa bir süre sonra ortaya çıkan tekrarlayan kusma, karın şişliği ve gelişme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $3$ . persentilin altında saptanırken, karaciğer kosta altı $4$ $cm$ ele geliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Parametre	Sonuç
Kan glukozu	$40$ $mg/dL$
AST / ALT	$110$ / $125$ $U/L$
İdrarda redüktan madde	Pozitif $(++)$
İdrar glukozu (Dipstick)	Negatif

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

Aldolaz BCevap
B
Fruktokinaz
C
Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz
D
Glukoz-6-fosfataz
E
Fruktoz-1,6-bisfosfataz

Cevap

Herediter fruktoz intoleransına neden olan Aldolaz B (fruktoz-1-fosfat aldolaz) enzim eksikliğidir.

Hastada ek gıdaya (meyve) geçişle başlayan kusma, hepatomegali ve hipoglisemi mevcuttur. İdrarda redüktan madde pozitifliği ile birlikte glukozun negatif olması, idrarda fruktoz atılımını destekler. Bu klinik tablo Aldolaz B enzim eksikliği ile karakterize olan Herediter Fruktoz İntoleransı (HFI) için tipiktir.

Adım Adım Çözüm

Beslenme öyküsü ve semptom ilişkisini değerlendir.

Semptomların meyve suları (fruktoz/sükroz) ile başlaması fruktoz metabolizma bozukluğunu düşündürür.

Anne sütü laktoz içerirken meyveler fruktoz içerir; geçiş dönemi tanı için kritiktir.

Laboratuvar bulgularını ve redüktan madde sonucunu yorumla.

Redüktan madde (+) iken glukozun (-) olması idrarda fruktoz gibi glukoz dışı bir şekerin olduğunu gösterir.

Benedict veya Clinitest tüm redüktan şekerleri saptarken, dipstick sadece glukoz oksidaza duyarlıdır.

Hepatomegali ve hipoglisemi eşliğinde ayırıcı tanı yap.

Fruktoz-1-fosfat birikimi glikojenoliz ve glukoneojenezi inhibe ederek postprandial hipoglisemiye yol açar.

Aldolaz B eksikliği hem karaciğer hasarına hem de akut metabolik krizlere neden olur.

Anahtar Kavram

Herediter fruktoz intoleransı, Aldolaz B eksikliği nedeniyle fruktoz/sükroz alımını takiben karaciğer hasarı, hipoglisemi ve idrarda redüktan madde pozitifliği ile seyreder.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru