Altı aylık bir erkek bebek; tekrarlayan ateşli hastalıklar, ağızda iyileşmeyen yaralar ve karın şişliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde 'oyuncak bebek yüzü' görünümü, masif hepatomegali ve tekrarlayan aftöz stomatit saptanmıştır.
Laboratuvar incelemeleri:
- Kan şekeri: mg/dL
- Laktat: mmol/L
- Ürik asit: mg/dL
- Mutlak nötrofil sayısı: /mm³
- İdrarda indirgen madde: Negatif
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATip Glikojen Depo Hastalığı (von Gierke)
- Tip Glikojen Depo HastalığıCevap
- CTip Glikojen Depo Hastalığı (Cori/Forbes)
- DKronik Granülomatöz Hastalık
- ETip Glikojen Depo Hastalığı (Hers)
Cevap
Tip Glikojen Depo Hastalığı; derin hipoglisemi, laktik asidoz ve hepatomegaliye ek olarak nötropeni ve aftöz stomatit ile karakterizedir.
Tip GSD (glukoz-6-fosfat translokaz eksikliği), von Gierke hastalığının metabolik özelliklerini (hipoglisemi, laktat artışı, ürik asit artışı, hepatomegali) taşımasının yanı sıra, nötrofil sayısında azalma ve fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir. Bu durum hastalarda tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara ve ağız içi aftöz ülserlere neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Tip Glikojen Depo Hastalığı, Tip 'dan farklı olarak glukoz-6-fosfat translokaz (G6PT) defekti sonucu gelişir ve nötropeni/nötrofil disfonksiyonu ile seyreder.
Daha Fazla Pratik
Glikojen depo hastalıklarında Tip ve Tip arasındaki laktat farkını ve kas tutulumu bulgularını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s