Examkin

Soru

Zorluk: ZorSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1414 yaşında bir kız hasta; parmaklarda soğukla tetiklenen renk değişikliği (RaynaudRaynaud fenomeni), el eklemlerinde ağrı, şişlik ve sabah tutukluğu ile merdiven çıkarken zorlanma ve proksimal kas ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında şişkin (puffypuffy) görünüm, metakarpofalanjiyal eklemlerde sinovit ve proksimal kaslarda 4/54/5 kas gücü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANAANA 1:12801:1280 (granüler patern) ve Anti−U1RNPAnti-U1RNP antikor düzeyi belirgin yüksek (>100>100 U/mL) saptanırken; Anti−dsDNAAnti-dsDNA, Anti−SmAnti-Sm ve Anti−Scl−70Anti-Scl-70 antikorları negatif bulunuyor. Bu hastanın klinik tablosu ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Böbrek tutulumu bu hastalarda Sistemik Lupus Eritematozus'a benzer sıklıkta ve ciddiyette beklenir
  2. B
    Tanı kriterlerinin karşılanması için Anti-Sm antikor pozitifliğinin eşlik etmesi zorunludur
  3. C
    El eklemlerindeki artrit her zaman deformite bırakmayan ve erozyon içermeyen özelliktedir
  4. Trigeminal duyusal nöropati görülmesi bu tablo için karakteristik bir nörolojik bulgudurCevap
  5. E
    Bu klinik tabloda en sık mortalite nedeni akut miyokardite bağlı gelişen kalp yetmezliğidir

Cevap

Trigeminal duyusal nöropati görülmesi Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) için karakteristik bir nörolojik bulgudur.
Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit/dermatomiyozit özelliklerini içeren ve yüksek titrede Anti-U1RNP antikorunun saptandığı bir tablodur. Trigeminal duyusal nöropati, bu hastalık grubunda diğer konnektif doku hastalıklarına göre çok daha karakteristik ve tanısal değeri yüksek bir nörolojik bulgu olarak kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hastada Raynaud fenomeni, şişkin (puffy) eller, artrit (sinovit) ve miyozit (kas güçsüzlüğü) bulguları mevcut.
Bu bulgular Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz (SSc) ve Dermatomiyozit/Polimiyozit özelliklerinin bir örtüşme (overlap) içinde olduğunu gösterir.
2
Serolojik verileri değerlendir
ANA 1:1280 granüler (speckled) patern ve yüksek titrede Anti-U1RNP pozitifliği saptanırken, SLE (dsDNA, Sm) ve SSc (Scl-70) spesifik antikorları negatiftir.
Yüksek titrede Anti-U1RNP varlığı, bu örtüşme sendromunun Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) olarak tanımlanmasını sağlar.
3
Ayırıcı tanı ve karakteristik özellikleri hatırla
MBDH'de böbrek tutulumu SLE'ye göre çok daha nadirdir; mortalitenin ana nedeni pulmoner hipertansiyondur ve trigeminal nöropati en karakteristik nörolojik bulgudur.
TUS gibi sınavlarda bu tür ayırıcı 'anahtar' klinik özellikler (niche findings) tanı koydurucu veya doğrulayıcı olarak sorulur.

Anahtar Kavram

Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) ve Ayırıcı Tanı Özellikleri
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Skleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

Bu konudan daha fazla soru