Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGonadal Hastalıklar

Primer amenore ve boy kısalığı nedeniyle değerlendirilen 1919 yaşındaki bir kadın hastanın fizik muayenesinde boyu 142142 cm, meme ve pubik kıllanma gelişimi evre 11 (TannerTanner) olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSHFSH 7272 IU/LIU/L, LHLH 3838 IU/LIU/L ve estradiol <10<10 pg/mLpg/mL olarak bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temelinde, hastada aşağıdaki kardiyovasküler anomalilerden hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

  1. Biküspit aort kapağıCevap
  2. B
    Pulmoner darlık
  3. C
    Mitral kapak prolapsusu
  4. D
    Ebstein anomalisi
  5. E
    Ventriküler septal defekt

Cevap

Biküspit aort kapağı
Hastada saptanan boy kısalığı, primer amenore ve laboratuvar tetkiklerindeki hipergonadotropik hipogonadizm tablosu (yüksek gonadotropinler ve düşük östrojen) Turner sendromu tanısını koydurur. Turner sendromunda kardiyovasküler anomaliler hastaların yaklaşık yarısında görülür ve bunlar arasında en yaygın olanı biküspit aort kapağıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hormon değerlerini yorumlayınız.
FSHFSH ve LHLH yüksek, estradiol düşük bulunmuştur.
Bu tablo primer (hipergonadotropik) hipogonadizme işaret eder.
2
Klinik bulgularla laboratuvarı birleştiriniz.
Primer amenore, boy kısalığı (142142 cm) ve hipergonadotropik hipogonadizm mevcuttur.
Bu kombinasyon 45,X45,X karyotipine sahip Turner sendromu için tipiktir.
3
Turner sendromu ile ilişkili kardiyak anomalileri gözden geçiriniz.
En sık biküspit aort kapağı (%30−50\%30-50) ve aort koarktasyonu (%30\%30) görülür.
En yüksek olasılık sorulduğu için biküspit aort kapağı seçilmelidir.

Anahtar Kavram

Turner Sendromu ve İlişkili Anomaliler

Daha Fazla Pratik

Turner sendromlu hastalarda renal anomaliler (özellikle nallı böbrek) ve otoimmün tiroidit (Hashimoto) sıklığını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Gonadal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru