42 yaşında erkek hasta; halsizlik, son 6 aydır belirginleşen cinsel istekte azalma ve her … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta; halsizlik, son $6$ aydır belirginleşen cinsel istekte azalma ve her iki elindeki eklem ağrıları şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte grimsi-kahverengi hiperpigmentasyon, hepatomegali ve el $2.$ ile $3.$ metakarpofalangeal eklemlerde hassasiyet saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Total Testosteron	$180$ $ng/dL$	$300 - 1000$ $ng/dL$
$LH$	$1.2$ $mIU/mL$	$1.7 - 8.6$ $mIU/mL$
$FSH$	$1.5$ $mIU/mL$	$1.5 - 12.4$ $mIU/mL$
Açlık Kan Şekeri	$135$ $mg/dL$	$70 - 100$ $mg/dL$

Bu hastada gonadal yetmezliğin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Herediter hemokromatozisCevap
B
Prolaktinoma
C
Klinefelter sendromu
D
İdiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm
E
Primer testiküler yetmezlik

Cevap

Herediter hemokromatozis, hipofizdeki gonadotrop hücrelerde demir birikimine bağlı olarak sekonder hipogonadizme yol açan sistemik bir hastalıktır.

Herediter hemokromatozis, vücutta aşırı demir birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Demir, hipofiz bezinde birikerek gonadotropin salınımını bozar ve hipogonadotropik hipogonadizme yol açar. Hastadaki el eklemlerindeki artropati (özellikle

2.

3.

MCP eklemleri), karaciğer büyümesi, cilt rengi değişikliği ve diyabet (hiperglisemi) bu tanıyı destekleyen klasik bulgulardır.

Adım Adım Çözüm

Gonadal aksın değerlendirilmesi

Düşük testosteron düzeyi ile birlikte düşük/uygunsuz normal LH ve FSH düzeyleri saptanmıştır.

Bu tablo hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme işaret eder.

Eşlik eden klinik bulguların analizi

Artropati (

2-3.

MCP eklemleri), hepatomegali, hiperpigmentasyon ve hiperglisemi saptanmıştır.

Bu bulgular 'Bronz Diyabet' olarak bilinen sistemik demir yüklenmesi tablosunu düşündürür.

Tanının sentezlenmesi

Hipofizde demir birikimi sonucu oluşan sekonder hipogonadizm ve sistemik bulgular birleştirildiğinde tanı Herediter Hemokromatozis'tir.

Demir, hipofiz ön lobunda en sık gonadotrop hücreleri etkileyerek hipogonadizme yol açar.

Anahtar Kavram

Herediter hemokromatoziste hipogonadizm, demir birikiminin testislerden ziyade hipofizde (gonadotrop hücrelerde) gerçekleşmesi sonucu sekonder olarak gelişir.

İpuçları

Hastadaki testosteron, LH ve FSH düzeylerinin tamamının düşük olması hipofiz veya hipotalamus kaynaklı bir sorunu (sekonder) düşündürür.

Ciltteki hiperpigmentasyon (bronz deri) ve el eklemlerindeki ağrı ile birlikte olan diyabet tablosu tipik bir sistemik hastalığı işaret eder.

Demir birikiminin hipofizde en sık etkilediği hücre grubu gonadotroplardır.

Daha Fazla Pratik

Sekonder hipogonadizmin diğer infiltratif nedenlerini (örneğin sarkoidoz veya histiyositoz) ve bunların ayırt edici klinik özelliklerini gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Tanıyı kesinleştirmek için serum ferritin düzeyi ve transferrin satürasyonu bakılmalı, gerekirse genetik analiz (HFE mutasyonu) yapılmalıdır.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

İpuçları

Daha Fazla Pratik

Alternatif Yöntem

Konular

Bu konudan daha fazla soru