Examkin

Soru

Zorluk: ZorMiyelodisplastik Sendromlar

Rutin sağlık kontrolleri sırasında derin anemi saptanan 64 yaşındaki kadın hasta hematoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Fizik muayenede solukluk dışında patolojik bulgu izlenmiyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 8.2 g/dL, MCV: 104 fL, Lökosit: 5.400/mm³ ve Trombosit: 210.000/mm³ olarak ölçülüyor. Periferik yaymada makrositoz ve anizositoz görülüyor; vitamin B12 ve folat düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor.

Yapılan kemik iliği aspirasyonunda eritroid seride displazi ve %8 oranında halka sideroblast (ring sideroblast) saptanıyor. Blast oranı %1 olarak raporlanıyor ve Auer cisimciği görülmüyor.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) güncel sınıflamasına göre, bu hastaya 'Halka Sideroblastlı Miyelodisplastik Sendrom (MDS-RS)' tanısı koyabilmek için aşağıdaki ek bulgulardan hangisinin varlığı zorunludur?

  1. A
    Kemik iliği halka sideroblast oranının %15'in üzerinde olması
  2. SF3B1 mutasyonu pozitifliğiCevap
  3. C
    Periferik kanda %1'den fazla blast görülmesi
  4. D
    Sitogenetik incelemede izole del(5q) saptanması
  5. E
    JAK2 V617F mutasyonu pozitifliği

Cevap

SF3B1 mutasyonu pozitifliği
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflamasına göre, Miyelodisplastik Sendrom'da 'Halka Sideroblastlı MDS' (MDS-RS) tanısı koymak için normalde eritroid serideki hücrelerin en az %15'inin halka sideroblast olması gerekmektedir. Ancak, *SF3B1* mutasyonu saptanan hastalarda bu eşik değer %5'e düşmektedir. Sorudaki hastada halka sideroblast oranı %8 olduğu için (%5-14 aralığında), tanıyı kesinleştirmek adına *SF3B1* mutasyonunun varlığı zorunludur.

Adım Adım Çözüm

1
Vaka verilerini analiz et
Hasta makrositer anemili, kemik iliğinde %8 halka sideroblast var, blast artışı yok.
MDS alt tipini belirlemek için eldeki verilerin sınıflandırma kriterlerine göre değerlendirilmesi gerekir.
2
WHO MDS-RS tanı kriterlerini hatırla
Klasik olarak halka sideroblastların %15 ve üzeri olması gerekir.
Bu genel kuraldır.
3
İstisnai durumu uygula
Eğer SF3B1 mutasyonu mevcutsa, halka sideroblast oranının %5 ve üzeri olması MDS-RS tanısı için yeterlidir.
Hastada oran %8 (yani %5-15 aralığında) olduğu için tanı ancak SF3B1 mutasyonu varlığında konulabilir.

Anahtar Kavram

MDS-RS (Halka Sideroblastlı MDS) tanısında, eğer SF3B1 mutasyonu pozitif ise halka sideroblast sınır değeri %15 değil, %5 olarak kabul edilir.

İpuçları

1
Normalde tanı için sınır %15'tir, ancak belirli bir genetik bozukluk varsa bu sınır düşer.
2
Siderozom formasyonu ve RNA işlenmesiyle ilgili bir gen mutasyonu aranmalıdır.

Daha Fazla Pratik

MDS'de prognoz belirlemede kullanılan IPSS-R skorlama sisteminin parametrelerini (Sitogenetik, Blast oranı, Hemoglobin, Trombosit, Nötrofil) gözden geçiriniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyelodisplastik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru