Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

1212 günlük bir erkek bebek; doğumundan itibaren sadece anne sütü ile beslendiği, son 33 gündür artan kusma, sarılık ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarjik görünümde olan bebeğin cildi ikterik, karaciğeri kosta kenarını 44 cm geçmekte ve palpasyonla sert kıvamda hissedilmektedir. Oftalmolojik muayenesinde bilateral nükleer katarakt saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde direkt bilirubin ağırlıklı hiperbilirubinemi, transaminaz yüksekliği ve idrarda redüktan madde pozitifliği (glukoz oksidaz testi negatif) belirlenmiştir. Kan kültüründe EscherichiaEscherichia colicoli üremesi olan hastanın eritrosit galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALTGALT) aktivitesi normal sınırlarda bulunmuştur.

Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Galaktokinaz
  2. Üridil difosfat (UDP)-galaktoz-4-epimerazCevap
  3. C
    Fruktoz-1-fosfat aldolaz
  4. D
    Glikoz-6-fosfataz
  5. E
    Fruktoz-1,6-bisfosfataz

Cevap

Klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği Üridil difosfat (UDP)-galaktoz-4-epimeraz eksikliğidir.
Vakadaki bebekte görülen kusma, hepatomegali, direkt hiperbilirubinemi, katarakt ve E.E. colicoli sepsisi triadı galaktozemi için patognomoniktir. İdrarda redüktan madde pozitifliği ile glukozun negatif olması bu tanıyı destekler. Ancak hastanın eritrosit galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALTGALT) aktivitesinin normal bulunması, bizi galaktozemi Tip 3 (jeneralize UDP-galaktoz-4-epimeraz eksikliği) tanısına götürür. Bu nadir form, GALTGALT eksikliği ile klinik olarak tamamen aynı seyreder.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Yenidoğanda kusma, sarılık, hepatomegali, nükleer katarakt ve E.E. colicoli sepsisi galaktoz metabolizma bozukluğunu düşündürür.
Anne sütündeki laktoz, galaktoz ve glikoza parçalanır; galaktoz metabolize edilemediğinde bu toksik tablo oluşur.
2
Laboratuvar verilerini değerlendir.
İdrarda redüktan madde (+) ve glukoz oksidaz testi (-) olması, idrarda glukoz dışı bir şeker (muhtemelen galaktoz) olduğunu kanıtlar.
Galaktoz bir indirgen (redüktan) maddedir ancak glukoz spesifik testlerde saptanmaz.
3
Enzim spesifikliğini sorgula.
Eritrosit GALTGALT aktivitesinin normal olması, Klasik Galaktozemi (Tip 1) tanısını dışlar.
Klinik tablo klasik galaktozemiye uysa da, enzim ölçümü normal geliyorsa yolaktaki diğer enzimler (Tip 3) düşünülmelidir.
4
Ayırıcı tanı yap.
Galaktokinaz eksikliği sadece katarakt yapar. UDP-galaktoz-4-epimeraz (GALEGALE) eksikliğinin jeneralize formu ise Tip 1 ile özdeş klinik tablo yapar.
Leloir yolunda GALEGALE enzimi galaktoz metabolizmasının son basamağını katalizler ve eksikliğinde toksik ara ürünler birikir.

Anahtar Kavram

Galaktozemi Tip 3 (GALE Eksikliği)

Daha Fazla Pratik

Galaktozemi formlarının (GALT, GALK, GALE) arasındaki klinik ve laboratuvar farklarını içeren bir tabloyu inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru