yaşında erkek hasta, boy uzamasının durmaması ve her iki dizinde kronik ağrı şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu cm, kulaç mesafesi cm olarak ölçülüyor. Sekonder seksüel karakterleri (aksiller ve pubik kıllanma) Tanner evre ile uyumlu olup jinekomastisi saptanmıyor. Testis volümleri bilateral (makro-orkidizm) ölçülüyor. El-bilek grafisinde epifiz hatlarının halen açık olduğu ve kemik mineral dansitesinin yaş grubuna göre düşük olduğu (osteoporoz) saptanıyor.
Hastanın laboratuvar bulguları şu şekildedir:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Total Testosteron | ||
| FSH | ||
| LH | ||
| Estradiol () |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Aromataz eksikliğiCevap
- BKlinefelter sendromu
- CTam androjen duyarsızlığı sendromu
- DÖstrojen reseptör defekti
- EKallmann sendromu
Cevap
En olası tanı aromataz eksikliğidir.
Doğru yanıt olan aromataz eksikliği, hem erkeklerde hem de kadınlarda testosteron ve androstenedionun östrojenlere dönüşümünü sağlayan CYP19A1 enziminin fonksiyon kaybıdır. Erkeklerde östrojen, epifiz plaklarının kapanmasını sağlar; eksikliğinde boy uzaması erişkinlikte de devam eder. Laboratuvarda östrojenin negatif feedback etkisi kaybolduğu için LH ve FSH yükselir, testosteron ise üretilip dönüştürülemediği için artar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Erkeklerde östrojen, epifiz hatlarının kapanması ve kemik sağlığı için kritiktir; eksikliğinde (Aromataz eksikliği) veya direnç durumunda (Reseptör defekti) uzun boy ve osteoporoz görülür.
Daha Fazla Pratik
Östrojenin kemik üzerindeki etkilerini ve hipergonadotropik-hipertestosteronemik tabloların (Aromataz eksikliği, Androjen duyarsızlığı) ayırıcı tanısını tekrar ediniz.
Tahmini Süre:3m 0s