19 yaşında erkek hasta, akranlarına göre gelişiminin geride kalması, sesinin kalınlaşmaması ve sakallarının çıkmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu cm, kol açıklığı cm, bilateral testis volümleri mL (prepubertal) ve pubik kıllanma evre 1 olarak saptanıyor. Hastanın ayrıntılı anamnezinde çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığı öğreniliyor.
Laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:
| Tetkik | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Total Testosteron | ng/dL | ng/dL |
| FSH | mIU/mL | mIU/mL |
| LH | mIU/mL | mIU/mL |
| Prolaktin | ng/mL | ng/mL |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Kallmann sendromuCevap
- BKlinefelter sendromu
- CProlaktinoma
- DSertoli cell only sendromu
- EYapısal boy kısalığı ve puberte gecikmesi
Cevap
Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, GnRH üreten nöronların embriyolojik dönemde olfaktör plakoddan hipotalamusa göç edememesi sonucu oluşur. Bu durum hem GnRH eksikliğine (hipogonadotropik hipogonadizm) hem de olfaktör bulbus aplazisi/hipoplazisine bağlı koku alma bozukluğuna (anosmi/hipozmi) neden olur. Hastadaki düşük testosteron, düşük gonadotropinler ve koku alamama bulguları bu tanıyı doğrular.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kallmann sendromu, GnRH sentez veya salınım kusuruna bağlı gelişen hipogonadotropik hipogonadizm ile anosmi veya hipozminin birlikteliğidir.