Soru

Zorluk: Çok zorMetabolik Kemik Hastalıkları

4242 yaşında kadın hasta, yaklaşık 22 yıldır devam eden yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü (merdiven çıkarken ve sandalyeden kalkarken zorlanma) şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden 1010 yıl önce Crohn hastalığı nedeniyle multipl ileal rezeksiyon operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede her iki femur proksimalinde ve tibia üzerinde palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: 8.38.3 mg/dLmg/dL (8.810.28.8-10.2)
- Serum fosfor: 2.12.1 mg/dLmg/dL (2.54.52.5-4.5)
- Alkalen fosfataz (ALP): 450450 U/LU/L (3012030-120)
- Paratiroid hormon (PTH): 210210 pg/mLpg/mL (156515-65)
- Serum kreatinin: 0.70.7 mg/dLmg/dL (0.61.10.6-1.1)
- 25hidroksi25-hidroksi vitaminvitamin DD: 88 ng/mLng/mL (>30>30)

Kemik mineral dansitometrisinde (DEXA) L1L4L_1-L_4 TskoruT-skoru: 3.6-3.6, ZskoruZ-skoru: 3.1-3.1 olarak saptanıyor. Pelvis grafisinde her iki femur boynunda kortekse dik yerleşimli, sklerotik kenarlı radyolüsent çizgilenmeler izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı ve karakteristik kemik biyopsisi bulgusu eşleştirmesi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Osteomalazi - Mineralize olmamış osteoid doku miktarında artışCevap
  2. B
    Osteoporoz - Kemik mineralizasyonu normal, kemik miktarında azalma
  3. C
    Paget hastalığı - Düzensiz kemik yapısı ve mozaik patern
  4. D
    Osteitis fibrosa cystica - Peritrabeküler fibrozis ve kistik değişiklikler
  5. E
    Adinamik kemik hastalığı - Kemik döngüsünde ve hücresel aktivitede belirgin azalma

Cevap

Osteomalazi ve mineralize olmamış osteoid doku miktarında artış
Hastada Crohn hastalığına bağlı kalsiyum ve Vitamin D malabsorpsiyonu gelişmiştir. Bu durum hipokalsemi, hipofosfatemi ve sekonder hiperparatiroidizme yol açarak osteomalazi tablosunu oluşturmuştur. Osteomalazinin temel histopatolojik özelliği, mineralize olamamış kemik matriksinin (osteoid) birikmesidir. Pelvik grafideki Looser zonları ve proksimal kas güçsüzlüğü bu tanıyı klinik olarak destekleyen en önemli bulgulardır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik öykü ve laboratuvar bulgularının sentezlenmesi
Hastada malabsorpsiyon (ileal rezeksiyon) öyküsü ve Vitamin D eksikliğine bağlı hipokalsemi/hipofosfatemi saptandı.
Vitamin D eksikliği, barsaktan kalsiyum ve fosfor emilimini azaltarak mineralizasyon kusuruna (osteomalazi) yol açar.
2
Biyokimyasal verilerin ve DEXA sonuçlarının yorumlanması
Hipokalsemiye sekonder PTH artışı ve kemik turnover artışına bağlı ALP yüksekliği belirlendi. Düşük Z-skoru (3.1-3.1) sekonder bir kemik hastalığına işaret eder.
Osteoporozda laboratuvar normaldir; laboratuvarın bozuk olması tanıyı osteomalaziye kaydırır.
3
Radyolojik ve histopatolojik korelasyon
Grafide görülen radyolüsent çizgiler 'Looser zonları'dır (psödofraktürler). Histopatolojide ise osteoid miktarındaki artış karakteristiktir.
Looser zonları osteomalazi için patognomonik bir radyolojik bulgudur ve mineralize olmamış matriks birikimini yansıtır.

Anahtar Kavram

Osteomalazi; kemik mineralizasyonunun bozulması sonucu mineralize olmamış osteoid doku artışı ile karakterize, malabsorpsiyon ve Vitamin D eksikliği ile ilişkili bir metabolik kemik hastalığıdır.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla