24 yaşında erkek hasta, evliliğinin 3. yılında çocuk sahibi olamama ve cinsel istekte azal… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$24$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $3$ . yılında çocuk sahibi olamama ve cinsel istekte azalma şikayetiyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden, ergenlik döneminde yaşıtlarına göre belirgin derecede daha uzun boylu olduğu ve sakal gelişiminin oldukça geç başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral jinekomasti, ince ses tonu ve kadın tipi pubik kıllanma saptanıyor. Testisleri bilateral $3$ mL hacminde ve sert kıvamda palpe ediliyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Total Testosteron	$120$ ng/dL	$300 - 1000$
FSH	$42$ mIU/mL	$1.5 - 12.4$
LH	$28$ mIU/mL	$1.7 - 8.6$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Klinefelter sendromuCevap
B
Kallmann sendromu
C
Sertoli cell only sendromu
D
Prolaktinoma
E
Noonan sendromu

Cevap

Klinefelter sendromu

Laboratuvar verilerindeki düşük testosteron ve yüksek gonadotropin (FSH, LH) düzeyleri primer hipogonadizmi kanıtlar. Klinik tablodaki uzun boy, jinekomasti ve özellikle seminifer tübül hiyalinazasyonu sonucu oluşan 'küçük ve sert' testisler Klinefelter sendromu için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguları analiz et

Uzun boy, jinekomasti ve özellikle 'küçük ve sert' testis bulguları primer testiküler yetmezliğe işaret eder.

Klinefelter sendromunda seminifer tübüllerin hiyalinize olması testislerin sert hissedilmesine neden olur.

Hormon profilini yorumla

Düşük testosteron ile birlikte yüksek FSH ve LH düzeyleri 'hipergonadotropik hipogonadizm' (primer hipogonadizm) tanısını koydurur.

Testislerdeki Leydig ve Sertoli hücre yetmezliği nedeniyle negatif geri bildirimin kalkması gonadotropinleri artırır.

Ayırıcı tanı yap

Primer hipogonadizm nedenleri arasında 47,XXY karyotipi ile uyumlu olan Klinefelter sendromu en olası tanıdır.

Karakteristik fiziksel bulgular ve hormonal verilerin birleşimi bu tanıyı spesifik kılar.

Anahtar Kavram

Hipergonadotropik hipogonadizm ve Klinefelter sendromu klinik özellikleri

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru