Boy kısalığı ve yaşıtlarına göre daha genç bir yüz görünümü nedeniyle getirilen 6 yaşındak… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Boy kısalığı ve yaşıtlarına göre daha genç bir yüz görünümü nedeniyle getirilen $6$ yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde boyu $102$ cm ( $-2.8$ SDS), vücut ağırlığı $16$ kg ( $25.$ persentil) saptanıyor. Annesinden alınan bilgide çocuğun son bir yılda sadece $3$ cm uzadığı öğreniliyor. Fizik muayenede; tiz ses tonu, bebeksi yüz görünümü, frontal çıkıklık ve mikropenis saptanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $3.5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Büyüme hormonu eksikliğiCevap
B
Malnutrisyon
C
Kistik fibrozis
D
Fenilketonüri
E
Demir eksikliği anemisi

Cevap

Büyüme hormonu eksikliği

Büyüme hormonu eksikliği (BHE), düşük büyüme hızı (

<4

cm/yıl), boyun ağırlıktan daha fazla etkilenmesi, belirgin kemik yaşı geriliği ve karakteristik fenotipik bulgularla (bebeksi yüz, frontal çıkıklık, tiz ses, mikropenis) karakterizedir. Vaka bu özelliklerin tamamını karşılamaktadır.

Adım Adım Çözüm

Büyüme hızının değerlendirilmesi

Yıllık

3

cm uzama hızı

6

yaşındaki bir çocuk için patolojik olarak düşüktür (alt sınır

>5

cm/yıl).

Büyüme bozukluklarında en hassas gösterge büyüme hızıdır.

Vücut ağırlığı ve boy ilişkisinin analizi

Ağırlığın (

25.

persentil) boya (

-2.8

SDS) göre daha iyi korunmuş olması endokrin bir nedeni düşündürür.

Nutrisyonel/sistemik nedenlerde ağırlık, boydan daha fazla etkilenirken endokrin nedenlerde tam tersi gözlenir.

Klinik fenotipin yorumlanması

Bebeksi yüz (doll-face), frontal çıkıklık ve mikropenis, konjenital hipopituitarizm ve BHE lehine güçlü bulgulardır.

Mikropenis, fetal dönemde gonadotropin ve büyüme hormonu eksikliğinin bir sonucudur.

Kemik yaşı verisinin entegrasyonu

Kemik yaşının (

3.5

yaş) takvim yaşından (

6

yaş) belirgin geri olması, büyüme potansiyelinin etkilendiğini ancak büyüme plaklarının hala açık olduğunu gösterir.

BHE ve hipotiroidide kemik yaşı belirgin gecikir.

Anahtar Kavram

Büyüme Hormonu Eksikliğinin (BHE) Klinik ve Antropometrik Tanısı

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru