Büyüme Bozuklukları

$6$ yaşındaki bir erkek çocuk, son bir yıldır boyunun uzamadığı fark edilerek polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu $112$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı ise $20$ kg ($50$. persentil) olarak saptanıyor. Bir yıl önceki sağlık kayıtlarında boyunun $108$ cm olduğu görülüyor. Fizik muayenesinde gövdesel yağlanma artışı ve sesinin yaşına göre ince olduğu fark edilen hastanın kemik yaşı $4$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde sistem bulguları normal saptanan hastanın boyu $127$ cm ($3$. persentil), yıllık boy uzama hızı ise $5$ cm/yıl olarak hesaplanıyor. Kemik yaşı kronolojik yaşı ile uyumlu ($10$ yaş) bulunan ve anne-babasının boyları da kısa ($3$. persentil) olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde sistem bulguları normal saptanıyor. Boyu $3$. persentilin hemen altında olan çocuğun yıllık boy uzama hızı $6$ cm/yıl olarak hesaplanıyor. Kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu bulunan, babasının boyu $162$ cm ve annesinin boyu $152$ cm olan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve yaşıtlarına göre daha kilolu görünme şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Antropometrik ölçümlerinde boyu $110$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $24$ kg ($75-90$. persentil) saptanmıştır. Anne boyu $160$ cm, baba boyu $175$ cm'dir. Son bir yıllık izleminde boyunun $3$ cm uzadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde; belirgin frontal çıkıntı (alın çıkıklığı), mikropenis ve gövdesel yağlanma artışı tespit edilmiştir. Kemik yaşı $4$ yıl olarak belirlenen ve tiroid fonksiyonları normal saptanan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve aşırı yemek yeme şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $94$ cm ($<3$. persentil), ağırlığı $12$ kg ($<3$. persentil) saptanıyor. Kemik yaşı $3$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın anamnezinde geceleri uyanıp mutfaktan yemek aşırdığı, bazen çöplerden beslendiği ve aşırı su içtiği öğreniliyor. Sosyal incelemede aile içi ciddi ihmal saptanan çocuk, devlet korumasına alınarak yeni bir ortama yerleştiriliyor. Altı ay sonraki izleminde yıllık $14$ cm düzeyinde bir boy uzama hızı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Boy kısalığı nedeniyle değerlendirilen $5$ yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde boyunun $-4$ $SDS$ olduğu; belirgin frontal çıkıklık, basık burun kökü, küçük eller ve ayaklar ile tiz bir ses yapısına sahip olduğu gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri $55$ $mg/dL$, bazal Büyüme Hormonu ($GH$) düzeyi $45$ $ng/mL$ (N: $0-5$) ve $IGF-1$ düzeyi yaş ve cinsiyete göre saptama sınırının altında bulunuyor. Yapılan $IGF-1$ jenerasyon testinde, dört gün boyunca uygulanan yüksek doz rekombinant $GH$ sonrası $IGF-1$ düzeyinde artış saptanmıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ilk değerlendirmede boyu $116$ cm ($<3$. persentil), kemik yaşı $7$ yaş olarak saptanıyor. Bir yıl sonraki kontrolde boyunun $119$ cm olduğu ölçülüyor.

Bu çocukta patolojik bir büyüme bozukluğu olduğunu en güçlü şekilde destekleyen klinik veri aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşındaki bir kız çocuk, belirgin boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ölçümlerde boyu $125$ cm ($-2,8$ $SDS$), vücut ağırlığı $28$ kg ($25-50$ persentil) saptanıyor. Son bir yıldaki boy uzama hızı $3,8$ cm/yıl ($<25$ persentil) olarak hesaplanıyor. Fizik muayenesinde üst segment / alt segment oranı $1,14$ ($+2,5$ $SDS$) olarak ölçülüyor. Hastada belirgin cubitus valgus, yüksek damak ve her iki el bileğinde Madelung deformitesi (radius distalinde eğrilik ve ulnanın dorsal subluksasyonu) saptanıyor. Anne boyu $150$ cm, baba boyu $164$ cm olan hastanın kemik yaşı $9,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde tiroid fonksiyonları, tam kan sayımı ve çölyak serolojisi normal sınırlarda saptanırken; periferik kandan yapılan sitogenetik incelemede karyotip $46,XX$ olarak sonuçlanıyor. Bu çocukta saptanan boy kısalığının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum boyu $50$ cm olan bir erkek bebek, birinci yaş gününde rutin sağlık kontrolüne getiriliyor. Yapılan ölçümde bebeğin boyu $75$ cm olarak saptanıyor. Bu bebeğin boy uzaması ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan muayenesinde boyu $3$. persentilin altında saptanıyor. Hastanın son bir yıldaki boy artışının $6$ cm olduğu ve kemik yaşının takvim yaşı ile uyumlu olduğu belirleniyor. Anne boyu $150$ cm, baba boyu $162$ cm olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir erkek çocuk, boyunun kısa olması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan antropometrik ölçümlerde boyu $130$ cm ($<3$. persentil) ve yıllık uzama hızı $4.5$ cm/yıl olarak saptanıyor. Annesinin boyu $158$ cm, babasının boyu $171$ cm'dir. Fizik muayenesinde pubertal gelişimi Tanner evre $1$ (prepubertal) olan ve kemik yaşı $8.5$ yıl olarak saptanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, boyunun kısa olması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerinde boyu $120$ cm ($<3$. persentil) olarak saptanıyor. Hastanın yıllık boy uzama hızı $5.5$ cm hesaplanıyor ve kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Anne boyu $150$ cm, baba boyu $162$ cm olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Henüz pubertal belirtileri başlamamış olan $14$ yaşındaki bir erkek çocuk, boy kısalığı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $148$ cm ($<3$. persentil), ağırlığı $52$ kg ($50$. persentil) ve pubertal evresi Tanner evre $1$ olarak saptanıyor. Annesinin boyu $163$ cm, babasının boyu $178$ cm olan hastanın son bir yıldaki boy artımı $3.0$ cm olarak hesaplanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşının $11.5$ yıl olduğu saptanıyor. Bu klinik verilere göre, hastadaki boy kısalığının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, boyunun kısa olması ve yaşıtlarına göre daha küçük görünmesi şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerde boyu $138$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $32$ kg ($10-25$. persentil) olarak saptanıyor. Son bir yıllık büyüme hızının $5$ cm/yıl olduğu belirleniyor. Pubertal muayenesinde aksiller ve pubik kıllanma izlenmiyor, testis hacimleri bilateral $3$ ml (prepubertal) ölçülüyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $9$ yıl olarak raporlanıyor. Anne boyu $160$ cm, baba boyu $178$ cm olan ve babasının da lise yıllarında boyunun uzadığı öğrenilen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir erkek çocuk, boyunun kısa olması nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan değerlendirmede boyu $132$ cm ($-2,2$ $SDS$), vücut ağırlığı $32$ kg ($25$. persentil) ve fizik muayenesi Tanner evre $1$ (prepubertal) olarak saptanıyor. Son bir yıllık boy uzama hızı $5,2$ cm/yıl olarak ölçülüyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın anne boyu $156$ cm, baba boyu $170$ cm'dir.

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum ağırlığı düşük olan ve boyu akranlarının gerisinde kalan $4$ yaşındaki bir erkek çocuk polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden $34$ haftalık, $1600$ gram ($<-2$ SDS) doğduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boyu $92$ cm ($-2,8$ SDS), vücut ağırlığı $14$ kg ($-1,5$ SDS) saptanıyor. Yıllık uzama hızı $5,5$ cm/yıl olup sistemik muayenesi normaldir. Laboratuvar incelemelerinde kemik yaşı $4$ yaş ile uyumlu, tiroid fonksiyon testleri ve çölyak taraması normal bulunuyor. Anne boyu $160$ cm, baba boyu $175$ cm'dir. Bu çocuk için en olası tanı ve bir sonraki en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Okul takımında basketbol oynamak isteyen ancak takım arkadaşlarından belirgin şekilde kısa kalan $12$ yaşındaki erkek çocuk, ebeveynleri tarafından pediatri kliniğine getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde sık akciğer enfeksiyonu, kronik ishal veya iştahsızlık öyküsü bulunmuyor. Sistem muayeneleri tamamen normal saptanıyor.

Antropometrik ölçümlerinde;
- Boy: $134$ cm ($-2,5$ $SDS$, $3.$ persentilin altında)
- Vücut ağırlığı: $32$ kg ($25.$ persentil)
- Son bir yıllık boy uzama hızı: $5$ cm/yıl

Aile öyküsünde annesinin boyunun $160$ cm, babasının boyunun ise $175$ cm olduğu öğreniliyor. Çekilen sol el-el bilek grafisinde kemik yaşı $9,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor.

Bu çocuğun klinik, antropometrik ve radyolojik bulguları göz önüne alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ölçümlerde boyu $116$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $24$ kg ($25-50$. persentil) olarak saptanıyor. Annesinin boyu $158$ cm, babasının boyu $172$ cm'dir. Hastanın son bir yıldaki boy artışı $3,5$ cm, kemik yaşı ise $5$ yaş olarak bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Boy kısalığı ve yaşıtlarına göre daha genç bir yüz görünümü nedeniyle getirilen $6$ yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde boyu $102$ cm ($-2.8$ SDS), vücut ağırlığı $16$ kg ($25.$ persentil) saptanıyor. Annesinden alınan bilgide çocuğun son bir yılda sadece $3$ cm uzadığı öğreniliyor. Fizik muayenede; tiz ses tonu, bebeksi yüz görünümü, frontal çıkıklık ve mikropenis saptanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $3.5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Boyu $3$. persentilin altında olan $6$ yaşındaki bir kız çocuğunun yıllık boy artım hızı $6$ cm olarak saptanmıştır. Kemik yaşı $6$ yaş (takvim yaşı ile uyumlu) bulunan hastanın fizik muayenesi normaldir. Annesinin boyu $150$ cm, babasının boyu $162$ cm olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?