Soru

Zorluk: KolayBüyüme Bozuklukları

55 yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde sistem bulguları normal saptanıyor. Boyu 33. persentilin hemen altında olan çocuğun yıllık boy uzama hızı 66 cm/yıl olarak hesaplanıyor. Kemik yaşı 55 yaş ile uyumlu bulunan, babasının boyu 162162 cm ve annesinin boyu 152152 cm olan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ailevi boy kısalığıCevap
  2. B
    Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
  3. C
    Protein-enerji malnütrisyonu
  4. D
    Kistik fibrozis
  5. E
    Büyüme hormonu eksikliği

Cevap

Verilen klinik bulgular ışığında en olası tanı ailevi boy kısalığıdır.
Hastanın yıllık büyüme hızının (66 cm/yıl) normal sınırlar içerisinde olması ve kemik yaşının takvim yaşıyla tam uyum göstermesi, patolojik süreçleri ve yapısal gecikmeyi dışlamaktadır. Anne ve babanın kısa boylu olmasıyla birleştiğinde tablo 'Ailevi Boy Kısalığı' olarak tanımlanır.

Adım Adım Çözüm

1
Boy persentilinin değerlendirilmesi
Boyun 33. persentil altında olması objektif olarak boy kısalığı tanımına girer.
Patolojik değerlendirme için ilk adım boyun standart büyüme eğrilerindeki yerini belirlemektir.
2
Büyüme hızının (yıllık boy artışı) analizi
55 yaşındaki bir çocuk için yıllık 66 cm uzama hızı tamamen normaldir.
Büyüme hızının normal olması, altta yatan kronik veya endokrin bir patolojiden ziyade fizyolojik varyantları (ailevi veya yapısal gecikme) düşündürür.
3
Kemik yaşının yorumlanması
Kemik yaşının takvim yaşı ile tam uyumlu (55 yaş) olması yapısal gecikmeyi dışlar.
Yapısal büyüme ve puberte gecikmesinde kemik yaşı takvim yaşından geridir; ailevi boy kısalığında ise uyumludur.
4
Aile boyu verilerinin entegrasyonu
Anne ve baba boyunun kısa olması genetik potansiyelin düşüklüğünü açıklar.
Fizyolojik boy kısalıklarında hedef boy (target height) hesaplaması tanıyı destekleyen en önemli verilerden biridir.

Anahtar Kavram

Büyüme hızının normal, kemik yaşının takvim yaşına eşit olduğu durumlarda kısa ebeveyn varlığı ailevi boy kısalığını (genetik boy kısalığı) tanımlar.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla