Soru

Zorluk: OrtaBüyüme Bozuklukları

66 yaşındaki bir erkek çocuk, son bir yıldır boyunun uzamadığı fark edilerek polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu 112112 cm (<3<3. persentil), vücut ağırlığı ise 2020 kg (5050. persentil) olarak saptanıyor. Bir yıl önceki sağlık kayıtlarında boyunun 108108 cm olduğu görülüyor. Fizik muayenesinde gövdesel yağlanma artışı ve sesinin yaşına göre ince olduğu fark edilen hastanın kemik yaşı 44 yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ailesel boy kısalığı
  2. B
    Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
  3. Büyüme hormonu eksikliğiCevap
  4. D
    Protein-enerji malnütrisyonu
  5. E
    Çölyak hastalığı

Cevap

Büyüme hormonu eksikliği
Büyüme hormonu eksikliğinde yıllık büyüme hızı düşüktür (vaka örneğinde 44 cm/yıl), kemik yaşı takvim yaşının gerisindedir ve boy kısalığına rağmen tartı korunur (rölatif obezite). Ayrıca laringeal gelişimin geri kalmasına bağlı 'ince ses' karakteristiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Yıllık büyüme hızının hesaplanması
112108=4112 - 108 = 4 cm/yıl
66 yaşındaki bir çocuk için normal büyüme hızı yılda en az 55 cm olmalıdır. 44 cm/yıl patolojik olarak düşüktür.
2
Boy ve ağırlık persentillerinin karşılaştırılması
Boy <3<3. persentil, Ağırlık 5050. persentil
Boyun ağırlığa göre daha fazla etkilenmesi (rölatif obezite/gövdesel yağlanma), malnütrisyon veya kronik hastalıklardan ziyade endokrin nedenleri (büyüme hormonu eksikliği, hipotiroidi) düşündürür.
3
Kemik yaşı ve diğer klinik bulguların değerlendirilmesi
Kemik yaşı 22 yıl geri, ince ses ve düşük büyüme hızı
Kemik yaşı gecikmesi ile birlikte düşük büyüme hızı patolojik boy kısalığını doğrular. İnce ses (laringeal kıkırdak gelişim geriliği) büyüme hormonu eksikliği için spesifik bir bulgudur.

Anahtar Kavram

Patolojik boy kısalığı değerlendirmesinde en önemli parametre büyüme hızıdır; düşük büyüme hızına eşlik eden kemik yaşı gecikmesi ve boya göre fazla tartı endokrinopatileri (özellikle BHE) işaret eder.

Daha Fazla Pratik

Büyüme hormonu eksikliği tanısı kesinleştirmek için yapılacak bir sonraki adım olan farmakolojik uyarı testlerini inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla