yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve yaşıtlarına göre daha kilolu görünme şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Antropometrik ölçümlerinde boyu cm (. persentil), vücut ağırlığı kg (. persentil) saptanmıştır. Anne boyu cm, baba boyu cm'dir. Son bir yıllık izleminde boyunun cm uzadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde; belirgin frontal çıkıntı (alın çıkıklığı), mikropenis ve gövdesel yağlanma artışı tespit edilmiştir. Kemik yaşı yıl olarak belirlenen ve tiroid fonksiyonları normal saptanan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AYapısal büyüme ve puberte gecikmesi
- Büyüme hormonu eksikliğiCevap
- CAilesel boy kısalığı
- DKistik fibrozis
- ELaron sendromu
Cevap
Büyüme hormonu eksikliği
Hastada saptanan yıllık cm'lik düşük boy uzama hızı büyümenin patolojik olduğunu gösterir. Belirgin kemik yaşı geriliği ( yıl) hormonal bir eksikliği desteklerken; fizik muayenedeki frontal çıkıntı, mikropenis ve gövdesel yağlanma artışı (bebeksi yüz görünümü ile birlikte) büyüme hormonu eksikliği için patognomonik sayılabilecek klinik ipuçlarıdır. Tiroid fonksiyonlarının normal olması ise büyüme duraklamasına yol açabilecek bir diğer önemli neden olan hipotiroidiyi dışlamaktadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Patolojik boy kısalığında (düşük büyüme hızı + kemik yaşı geriliği) eşlik eden mikropenis ve trunkal obezite büyüme hormonu eksikliğini düşündürür.
Alternatif Yöntem
Vücut kitle indeksi (VKİ) artışına bakılarak endokrin ve non-endokrin ayırımı yapılabilir. Endokrin nedenlerde (GH eksikliği, Cushing, Hipotiroidi) çocuk kısa ve kilolu iken; non-endokrin (malabsorpsiyon, kronik hastalık) nedenlerde çocuk kısa ve zayıftır.
Tahmini Süre:1m 30s