Soru

Zorluk: Çok zorSjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

Otuz iki yaşında kadın hasta; yaklaşık bir yıldır devam eden Raynaud fenomeni, parmaklarda belirgin şişlik (puffy hands) ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde ANA 1:2560 (granüler patern) saptanırken; Anti-dsDNA, Anti-Sm ve Anti-Scl-70 antikorları negatif bulunuyor. Hastanın değerlendirilmesinde eforla artan nefes darlığı ve ekokardiyografisinde pulmoner arter basıncında belirgin artış saptanıyor. Bu klinik tablo ve en olası tanı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

  1. Pulmoner arter hipertansiyonu, bu hastalık grubunda en önemli mortalite nedenidir.Cevap
  2. B
    Anti-U1 RNP antikorunun negatif saptanması, bu klinik tanıyı dışlamaz.
  3. C
    Böbrek tutulumu, bu hastalarda sistemik lupus eritematozus vakalarındaki kadar sık ve ağır seyreder.
  4. D
    Bu hastalar, özellikle B hücreli lenfoma gelişimi açısından en yüksek riskli otoimmün grubu oluşturur.
  5. E
    Tanı koymak için hastada sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik kriterlerinin tamamı aynı anda bulunmalıdır.

Cevap

Pulmoner arter hipertansiyonu, bu hastalık grubunda en önemli mortalite nedenidir.
Karma Bağ Dokusu Hastalığında (KBDH), klinik tablo SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit özelliklerinin karışımından oluşur. Bu hastaların takibinde en kritik nokta pulmoner tutulumdur; çünkü pulmoner arter hipertansiyonu bu popülasyonda mortalitenin bir numaralı sorumlusudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların sentezlenmesi
Raynaud fenomeni, şiş parmaklar, miyozit ve yüksek titre ANA pozitifliği Karma Bağ Dokusu Hastalığını (KBDH) işaret eder.
MCTD (KBDH), SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin bir arada görüldüğü bir overlap tablodur.
2
Serolojik doğrulamanın değerlendirilmesi
Anti-U1 RNP pozitifliği (yüksek titre) KBDH için spesifik ve zorunlu bir bulgudur.
Bu antikorun varlığı, hastayı diğer konnektif doku hastalıklarından ayıran temel özelliktir.
3
Prognostik faktörlerin ve komplikasyonların analizi
Hastada saptanan nefes darlığı ve pulmoner arter basınç artışı, pulmoner hipertansiyonu (PH) düşündürür.
PH, KBDH hastalarında en sık ölüm nedeni olarak kabul edilen kritik bir komplikasyondur.

Anahtar Kavram

Karma Bağ Dokusu Hastalığında (MCTD) en özgül laboratuvar bulgusu yüksek titre Anti-U1 RNP pozitifliğidir ve en sık ölüm nedeni pulmoner hipertansiyondur.
Bu soruyu puanla