Soru

Zorluk: ZorKronik Lenfoproliferatif Hastalıklar

6464 yaşında erkek hasta, son 33 aydır artan halsizlik ve sol koltuk altında fark ettiği şişlikler nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede bilateral servikal ve aksiller bölgelerde en büyüğü 3cm3 cm çapında, ağrısız, mobil, lastik kıvamlı lenfadenopatiler saptanıyor. Batın muayenesinde dalak kot kenarını 4cm4 cm geçiyor, karaciğer ise kot kenarında palpabl olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin 11.5g/dL11.5 g/dL, trombosit 160.000/μL160.000/ \mu L, lökosit 52.000/μL52.000/ \mu L (%82\%82 lenfosit) ölçülüyor. Periferik yaymada olgun küçük lenfositler ve yaygın Gumprecht gölgeleri (smudge cells) izleniyor. Akım sitometrisinde (flow cytometry) malign hücrelerin CD5(+)CD5(+), CD19(+)CD19(+), CD23(+)CD23(+) olduğu; FMC7FMC-7 ve yüzeyel immünglobulinin (sIgsIg) ise negatif olduğu belirleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastanın Rai evresi ve tedavi kararı verilmeden önce bakılması gereken en kritik prognostik gösterge aşağıdakilerden hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. Rai Evre II - 17p17p delesyonu (TP53TP53 mutasyonu)Cevap
  2. B
    Rai Evre I - t(11;14)t(11;14) translokasyonu ve Siklin D1 ekspresyonu
  3. C
    Rai Evre III - 13q1413q14 delesyonu
  4. D
    Rai Evre IV - ZAP70ZAP-70 pozitifliği
  5. E
    Rai Evre II - CD103CD103 ve CD11cCD11c pozitifliği

Cevap

Hastanın Rai evresi II'dir ve tedavi öncesi en kritik genetik parametre 17p delesyonudur.
Hastada saptanan lenfositoz, lenfadenopati ve splenomegali bulguları Rai Evre II kriterlerini karşılamaktadır. Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) tanısında akım sitometrisiyle saptanan CD5, CD19 ve CD23 pozitifliği tipiktir. Tedavi öncesinde 17p delesyonuna (TP53 mutasyonu) bakılması hayati önem taşır; çünkü bu bozukluğa sahip hastalar standart kemoimmünoterapiye yanıt vermezler ve tedavide BTK inhibitörleri gibi hedefe yönelik ajanların kullanılması gerekir.

Adım Adım Çözüm

1
Tanının doğrulanması
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Olgun lenfositoz, Gumprecht gölgeleri ve CD5/CD19/CD23 pozitifliği KLL tanısını koydurur. FMC-7 negatifliği Mantle hücreli lenfomadan ayırır.
2
Rai evrelemesinin yapılması
Evre II
Lenfositoz + LAP + Splenomegali mevcuttur. Hb (11.5>1111.5 > 11) ve Trombosit (160k>100k160k > 100k) normal sınırlarda olduğu için evre III veya IV değildir.
3
Prognostik faktörlerin değerlendirilmesi
17p delesyonu / TP53 mutasyonu
Bu mutasyon kemoimmünoterapiye direnci gösterir ve tedavide doğrudan hedefe yönelik ajanların (Ibrutinib vb.) kullanımını gerektirir.

Anahtar Kavram

Kronik Lenfositik Lösemi'de (KLL) Rai evrelemesi ve tedavi stratejisini belirleyen moleküler belirteçler.

Daha Fazla Pratik

Binet evreleme sistemine göre aynı hastanın hangi evrede olduğunu ve Richter transformasyonunun klinik bulgularını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla