Soru

Zorluk: OrtaMetabolik Kemik Hastalıkları

6060 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede proksimal kas güçsüzlüğü ve "ördekvari yürüyüş" saptanıyor. Hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıda verilmiştir:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum8.4mg/dL8.4 \, mg/dL8.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor2.1mg/dL2.1 \, mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Alkalen Fosfataz (ALP)420U/L420 \, U/L3012030 - 120
Paratiroid Hormon (PTH)140pg/mL140 \, pg/mL106510 - 65
L1-L4 DEXA T-skoru3.1-3.11.0-1.0 ve üzeri

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. OsteomalaziCevap
  2. B
    Postmenopozal osteoporoz
  3. C
    Paget hastalığı
  4. D
    Primer hiperparatiroidizm
  5. E
    Hipoparatiroidizm

Cevap

Osteomalazi
Laboratuvar bulgularında saptanan düşük kalsiyum, düşük fosfor ve yüksek ALP ile kompanzatuar olarak artmış PTH düzeyi, tipik bir vitamin D eksikliği ve buna bağlı gelişen osteomalazi tablosudur. Hastadaki proksimal kas güçsüzlüğü ve ördekvari yürüyüş, osteomalazide sık görülen psödofraktürler ve mineralizasyon bozukluğuna eşlik eden miyopati ile uyumludur.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal parametreleri analiz et
Hipokalsemi (8.4mg/dL8.4 \, mg/dL), hipofosfatemi (2.1mg/dL2.1 \, mg/dL) ve belirgin ALP yüksekliği (420U/L420 \, U/L) saptandı.
Bu kombinasyon kemik mineralizasyonunda bir bozukluğa işaret eder.
2
Paratiroid hormon yanıtını değerlendir
Düşük kalsiyum düzeyine yanıt olarak PTH artmış (140pg/mL140 \, pg/mL).
Bu durum, vitamin D eksikliğine bağlı gelişen sekonder hiperparatiroidizmi gösterir.
3
Klinik ve radyolojik bulguları birleştir
Proksimal kas güçsüzlüğü (ördekvari yürüyüş) ve DEXA'da osteoporotik T-skoru (3.1-3.1) mevcuttur.
Osteomalazi, hem kemik ağrısı hem de karakteristik miyopati ile seyreder; DEXA kemik yoğunluğunu düşük gösterse de mineralizasyon defektini ayırt edemez.

Anahtar Kavram

Osteomalazi laboratuvarında hipokalsemi, hipofosfatemi, yüksek ALP ve sekonder hiperparatiroidizm görülür.
Bu soruyu puanla