Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

On bir aylık bir erkek bebek, geçirmekte olduğu üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında beslenmesinin bozulmasını takiben letarji ve hızlı nefes alıp verme şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını 22 cm geçiyor, diğer sistem muayeneleri doğal saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu 3232 mg/dL, arteriyel kan gazında pH 7.187.18, HCO3HCO_3 1010 mEq/L, laktat 99 mmol/L (N<2N < 2 mmol/L) ve ürat 8.58.5 mg/dL saptanıyor. İdrar analizinde keton pozitifliği ve artmış gliserol çıkışı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Glikojen depo hastalığı Tip Ia
  2. B
    Herediter fruktoz intoleransı
  3. Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliğiCevap
  4. D
    Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
  5. E
    Klasik galaktozemi

Cevap

Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
Doğru seçenek olan Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği, glukoneogenezin kritik bir basamağındaki eksikliktir. Açlık veya stres durumunda laktat, alanin ve gliserolün glukoza dönüşememesi sonucu laktik asit ve keton cisimcikleri artar. İdrarda gliserol saptanması bu hastalık için ayırt edici, çok değerli bir bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik prezantasyonu değerlendir.
Bebekte açlık ve enfeksiyon tetikli hipoglisemi, metabolik asidoz (taşipne) ve hafif hepatomegali mevcut.
Bu tablo glukoneogenez veya glikojenoliz bozukluklarını düşündürür.
2
Laboratuvar bulgularındaki asidoz ve ketozis durumunu analiz et.
Laktik asidoz ve ketozis varlığı saptandı.
Laktik asidoz glukoneogenez basamaklarındaki bir bloğu, ketozis varlığı ise yağ asidi oksidasyon bozukluklarını ve Glikojen Depo Hastalığı Tip 1'i (genellikle hipoketotiktir) dışlamada yardımcı olur.
3
Spesifik bir gösterge olan gliserolüriyi yorumla.
İdrarda artmış gliserol çıkışı saptandı.
Gliserol, fruktoz-1,6-bisfosfataz enziminin öncesindeki basamaklarda glukoneogeneze dahil olur. Enzim eksikliğinde gliserol birikerek idrarla atılır (patognomonik bulgu).
4
Ayırıcı tanıları karşılaştırarak sonuca ulaş.
Hafif hepatomegali, laktik asidoz, ketozis ve gliserolüri birlikteliği Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliğine işaret eder.
Diğer seçenekler ya ketozis durumu ya da hepatomegali derecesi nedeniyle elenir.

Anahtar Kavram

Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliğinde açlık hipoglisemisine laktik asidoz, hiperürisemi, ketozis ve karakteristik olarak gliserolüri eşlik eder.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru