Sekiz () aylık bir bebek; tekrarlayan nöbetler, infantil spazm ve motor gelişim basamaklarında belirgin gerilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede mikrosefali, bitemporal basıklık (daralma), yukarı kalkık burun delikleri ve belirgin ince bir üst dudak yapısı saptanıyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG) serebral korteksin diffüz olarak kalınlaştığı, sulkus ve girusların izlenmediği ve serebral hemisferlerin aksiyel kesitte " rakamı" (kum saati) görünümünde olduğu tespit ediliyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- bölgesini içeren mikrodelesyonCevap
- Bbölgesindeki gen mutasyonu
- Cveya genlerinde fonksiyon kaybı mutasyonu
- Dbölgesini kapsayan mikrodelesyon
- Ebölgesinde gen mutasyonu
Cevap
bölgesini içeren mikrodelesyon Miller-Dieker sendromuna yol açar.
Hastada saptanan agiri (sulkus ve girusların yokluğu), kalın serebral korteks ve aksiyel MRG kesitlerindeki karakteristik " rakamı" (kum saati) görünümü, lissensefali tip tanısını koydurur. Bu bulgulara eşlik eden mikrosefali, bitemporal daralma ve ince üst dudak gibi dismorfik özellikler Miller-Dieker sendromu için patognomoniktir. Bu sendrom, bölgesini (özellikle genini) içeren bir mikrodelesyon sonucu oluşur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Lissensefali (Tip 1) ve Miller-Dieker Sendromu
Daha Fazla Pratik
Lissensefali tip (Walker-Warburg sendromu) ve 'cobblestone' (parke taşı) korteks görünümü ile ayrımını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s