yaşında kız hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde meme gelişiminin normal (Tanner evre ) olduğu, ancak aksiller ve pubik kıllanmanın izlenmediği (Tanner evre ) saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler saptanamazken, her iki inguinal kanalda solid kitleler izleniyor. Hastanın laboratuvar ve genetik sonuçları aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Serum Testosteron | ng/dL (N: ng/dL) |
| Serum LH | mIU/mL (N: mIU/mL) |
| Karyotip |
Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AMayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
- Komple androjen duyarsızlığı sendromuCevap
- CTurner sendromu
- DSwyer sendromu (Saf gonadal disgenezi)
- E-redüktaz eksikliği
Cevap
Komple androjen duyarsızlığı sendromu
Komple androjen duyarsızlığı sendromu (AIS), 46,XY genotipine sahip bireylerde androjen reseptörlerinin işlevsizliği sonucu oluşur. Testislerden salınan Müllerian İnhibe Edici Madde (MİS) nedeniyle uterus ve fallop tüpleri gelişmez (vaka sunumunda uterusun görülmemesi). Testislerden salınan yüksek düzeydeki testosteron, periferde östrojene dönüşerek meme gelişimini (telarş) sağlar, ancak hedef dokularda androjen etkisi olmadığı için pubik ve aksiller kıllanma (adrenarş yanıtı) gerçekleşmez.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Androjen duyarsızlığı sendromunda (Testiküler Feminizasyon), androjen reseptörlerindeki mutasyon nedeniyle 46,XY bireyler fenotipik olarak dişi görünümündedir; ancak uterus yoktur ve pubik kıllanma görülmez.
Daha Fazla Pratik
AIS tanılı hastalarda malignite riskini önlemek için gonadektomi zamanlamasını (puberte sonrası) gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s