Examkin

Soru

Zorluk: ZorNörokütanöz Sendromlar

Dirençli fokal nöbetleri olan 6 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde; burun çevresinde ve yanaklarda yerleşimli eritematöz papüller (fasiyal anjiyofibrom) ile lumbosakral bölgede portakal kabuğu görünümünde deriden kabarık lezyon (Shagreen yaması) saptanıyor. Ayrıntılı anamnezinde, bebeklik döneminde infantil spazm öyküsü olduğu öğreniliyor. Hastanın yapılan rutin batın ultrasonografisinde böbreklerde bilateral multipl kitleler tespit ediliyor. Buna göre, hastanın tanısı, klinik bulguları ve diğer çocukluk çağı hastalıklarından ayrımı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Böbreklerde saptanan kitleler büyük olasılıkla anjiyomiyolipomdur ve radyolojik olarak Wilms tümörü veya nöroblastomdan yüksek oranda yağ dokusu içermeleriyle ayırt edilirler.Cevap
  2. B
    Saptanan renal kitleler sıklıkla orta hattı geçen ve yaygın kalsifikasyon içeren nöroblastomlardır; bu sendroma eşlik eden kitleler daima malign karakterlidir.
  3. C
    Yüzde saptanan eritematöz papüller tipik viral ekzantem özelliği gösterir ve Kızamık veya Kızamıkçıkta olduğu gibi gövdeden ekstremitelere yayılma paternine sahiptir.
  4. D
    Hastada görülen nöbetler ateşle tetiklendiği ve on beş dakikadan kısa sürdüğü takdirde, fokal özellikli olsa dahi yaşa bağlı olarak basit febril nöbet kapsamında değerlendirilmelidir.
  5. E
    Hastalığa eşlik edebilen kardiyak rabdomyomlar, genellikle apekste en iyi duyulan diyastolik rulman ve açılış sesi karakterinde masum olmayan bir üfürüme neden olur.

Cevap

Böbreklerde saptanan kitlelerin, radyolojik görüntülemede yüksek oranda yağ dokusu içermesiyle Wilms tümörü veya nöroblastomdan ayrılan anjiyomiyolipomlar olduğunu belirten ifadedir.
Hastadaki fasiyal anjiyofibrom, Shagreen yaması ve infantil spazm öyküsü Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) tanısını koydurur. TSK'da en sık görülen renal lezyon anjiyomiyolipomdur. Anjiyomiyolipomlar, içerdiği yoğun yağ dokusu sayesinde radyolojik görüntülemede diğer çocukluk çağı solid tümörlerinden (Wilms tümörü ve nöroblastom) kolayca ayırt edilebilen benign karakterli lezyonlardır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularının (fasiyal anjiyofibrom, Shagreen yaması, infantil spazm öyküsü) sendromik olarak değerlendirilmesi
Belirtilen dermatolojik ve nörolojik bulguların bir arada bulunması Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) tanısını koydurur.
TSK, çeşitli organlarda hamartomatöz lezyonlarla karakterize olan ve nörokütanöz sendromlar grubunda yer alan genetik bir hastalıktır.
2
TSK'da böbrek tutulum özelliklerinin belirlenmesi
TSK tanılı hastalarda batında saptanan bilateral multipl kitleler karakteristik olarak benign anjiyomiyolipomlardır (AML).
Bu sendromda hamartomatöz proliferasyonlar renal sistemde en sık AML ve renal kist şeklinde kendini gösterir.
3
Anjiyomiyolipomların diğer batın kitlelerinden (nöroblastom, Wilms) radyolojik ayrımının yapılması
AML'lerin yapısında damar, düz kas ve yoğun yağ dokusu bulunur; bu yağ içeriği ultrasonografi ve MRG'de karakteristik bir görünüm sağlar.
Yoğun yağ içeriği, AML'yi çocukluk çağının malign batın tümörleri olan ve yağ içermeyen Wilms tümörü ile nöroblastomdan ayırmak için en güvenilir radyolojik ipucudur.

Anahtar Kavram

Tüberoz Skleroz Kompleksi tanısı ve eşlik eden komplikasyonların (anjiyomiyolipom) ayırıcı tanısı
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru