Soru

Zorluk: Çok zorSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1414 yaşında bir kız hasta; soğukla tetiklenen parmak uçlarında solukluk ve ardından gelişen morarma, ellerde belirgin şişlik, el bileği ve dirseklerde ağrı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde parmaklarda "sosis parmak" (puffy hands) görünümü, proksimal kaslarda hafif güçsüzlük ve yüzde malar eritem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA: 1:25601:2560 kaba benekli (speckled) patern, anti-U1RNP antikoru yüksek titrede pozitif bulunurken; anti-Sm, anti-dsDNA ve anti-Scl-70 antikorları negatif saptanıyor. Bu hastada klinik seyir sırasında aşağıdakilerden hangisinin görülme olasılığı, izole Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) tanılı bir hastaya göre belirgin derecede daha düşüktür?

  1. A
    Raynaud fenomeni
  2. B
    Pulmoner arteriyel hipertansiyon
  3. Ciddi renal tutulum (glomerulonefrit)Cevap
  4. D
    Eroziv olmayan artrit
  5. E
    Özofagus alt sfinkter basıncında azalma

Cevap

Miks Bağ Dokusu Hastalığı'nda ciddi renal tutulum (glomerulonefrit), izole SLE hastalarına göre belirgin şekilde daha nadir görülür.
Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), klinik olarak SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit bulgularının bir kombinasyonu ile seyreder. En karakteristik laboratuvar bulgusu yüksek titrede (>1:1000>1:1000) anti-U1RNP pozitifliğidir. Bu serolojik profil ile takip edilen hastalarda, izole SLE hastalarının aksine ciddi böbrek tutulumu (proliferatif nefrit) ve santral sinir sistemi tutulumu riski belirgin derecede düşüktür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Raynaud fenomeni, sosis parmak, proksimal kas güçsüzlüğü ve malar raş; SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit bulgularının iç içe geçtiğini gösterir.
MBDH tanısı için klinik örtüşme sendromu (overlap) varlığı gereklidir.
2
Serolojik profili değerlendir.
Yüksek titrede anti-U1RNP pozitifliği ile birlikte anti-Sm ve anti-dsDNA negatifliği MBDH tanısı için patognomoniktir.
Tanı kriterleri (Kasukawa veya Alarcon-Segovia) yüksek titrede izole anti-U1RNP varlığını gerektirir.
3
MBDH ve SLE arasındaki organ tutulum farklarını karşılaştır.
MBDH'de renal ve SSS tutulumu SLE'ye göre çok daha seyrektir.
Anti-U1RNP pozitifliğinin, SLE'deki ciddi nefrit tablosuna karşı koruyucu bir etkisi olduğu düşünülmektedir.

Anahtar Kavram

Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) Tanısı ve Diferansiyel Özellikleri

Alternatif Yöntem

Alarcon-Segovia kriterlerini hatırlamak: Raynaud fenomeni ve sosis parmak varlığına ek olarak yüksek titrede anti-U1RNP pozitifliği tanıyı koydurur. Bu kriterler setinde renal tutulumun nadirliği ayırıcı tanıda önemli bir ipucudur.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla