70 yaşında bir erkek hasta, son üç aydır giderek artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında ek özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin: g/dL, MCV: fL, Lökosit: , Trombosit: olarak ölçülüyor. Periferik yaymada makrositoz ve nötrofillerde hiposegmentasyon (pseudo-Pelger-Huet) izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda %6 oranında miyeloblast saptanırken, demir boyasında %18 halkalı sideroblast görülüyor. Sitogenetik incelemede (normal karyotip) saptanırken, moleküler analizde mutasyonu pozitif bulunuyor.
WHO 2022 sınıflamasına göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Amutasyonlu miyelodisplastik sendrom
- Artmış blastlı miyelodisplastik sendrom-1 (MDS-IB1)Cevap
- CDüşük blastlı ve halkalı sideroblastlı miyelodisplastik sendrom
- DAkut miyeloid lösemi (AML)
- EMiyelodisplastik/Miyeloproliferatif neoplazi (MDS/MPN-RS-T)
Cevap
Artmış blastlı miyelodisplastik sendrom-1 (MDS-IB1)
Miyelodisplastik Sendromların (MDS) WHO 2022 sınıflamasına göre, kemik iliğinde %5-9 arası blast saptanması (veya periferik kanda %2-4 arası) 'Artmış Blastlı MDS Tip 1 (MDS-IB1)' olarak tanımlanır. Bu hastada %6 blast saptanması, halkalı sideroblastların (%18) veya mutasyonunun varlığından daha baskın bir tanı kriteridir. Eğer blast oranı %5'in altında olsaydı, mutasyonu pozitifliği nedeniyle 'MDS with mutation' tanısı konulabilirdi.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
WHO 2022 MDS Sınıflandırmasında Blast Oranı Hiyerarşisi
Daha Fazla Pratik
IPSS-R prognostik skorlama sistemindeki sitogenetik risk gruplarını tekrar etmek bu konu için faydalı olacaktır.
Tahmini Süre:2m 0s