Examkin

Soru

Zorluk: KolayNörokütanöz Sendromlar

Yenidoğan döneminde yapılan fizik muayenesinde üfürüm duyulması üzerine çekilen ekokardiyografisinde ventrikül duvarında intrakardiyak kitle (rabdomiyom) saptanan bir bebekte, aşağıdaki nörokütanöz sendromlardan hangisinin eşlik etme olasılığı en yüksektir?

  1. Tüberoz skleroz kompleksiCevap
  2. B
    Nörofibromatosis tip 11
  3. C
    Sturge-Weber sendromu
  4. D
    Von Hippel-Lindau hastalığı
  5. E
    Ataksi-telenjiyektazi

Cevap

İntrakardiyak rabdomiyom saptanan bir bebekte en olası tanı Tüberoz Skleroz Kompleksi'dir.
Kardiyak rabdomiyomlar, Tüberoz Skleroz Kompleksi'nin (TSK) patognomonik sayılabilecek kadar özgül bir bulgusudur. Yenidoğan veya prenatal dönemde saptanan rabdomiyomlar, henüz diğer deri (shagreen yaması, fasiyal anjiyofibrom) veya nörolojik bulgular ortaya çıkmadan önce TSK tanısı için en önemli ipucunu sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguyu analiz et
Bebekte intrakardiyak rabdomiyom saptanmıştır.
Rabdomiyomlar, çocukluk çağının en sık görülen primer kardiyak tümörüdür.
2
Sendromik ilişkiyi kur
Kardiyak rabdomiyomu olan bebeklerin %80-9090'ında Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) mevcuttur.
Rabdomiyom, TSK'nın en erken klinik belirtilerinden biri olup sıklıkla prenatal veya yenidoğan döneminde saptanır.
3
Tanıyı onayla
Tüberoz skleroz kompleksi doğru tanıdır.
TSK'da bu kardiyak kitleler genellikle zamanla spontan olarak gerileme eğilimindedir.

Anahtar Kavram

Tüberoz Skleroz Kompleksi ve Kardiyak Rabdomiyom İlişkisi
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru