Altı aylık bir bebek; motor gelişimde gerilik, kas gevşekliği ve göz kürelerinde istemsiz düzensiz hareketler şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde yenidoğan döneminden itibaren belirginleşen, ataklar halinde gelen hiperpne ve apne dönemlerinin olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenesinde gövde ataksisi ve jeneralize hipotonisi saptanan hastanın kraniyal MRG incelemesinde mezensefalon düzeyinde "molar diş" (molar tooth) görünümü saptanıyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Joubert sendromuCevap
- BDandy-Walker malformasyonu
- CChiari tip II malformasyonu
- DRhombensefalosinapsis
- EWalker-Warburg sendromu
Cevap
Joubert sendromu
Doğru seçenek olan Joubert sendromu; serebellar vermis hipoplazisi, üst serebellar pedinküllerin uzaması ve derinleşmiş interpedünküler fossa sonucu oluşan 'molar diş' görünümü ile karakterizedir. Klinik olarak bebeklerde görülen hiperpne ve apne atakları, hipotoni ve ataksi bu tanıya tam uyum sağlamaktadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Joubert sendromu; epizodik solunum düzensizlikleri, hipotoni ve MRG'de patognomonik olan 'molar diş belirtisi' (molar tooth sign) ile karakterize otozomal resesif geçişli bir siliopatidir.
Tahmini Süre:1m 30s