Raynaud fenomeni ve yutma güçlüğü şikayetleri olan 48 yaşındaki Afro-Amerikan kadın hastan… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Raynaud fenomeni ve yutma güçlüğü şikayetleri olan $48$ yaşındaki Afro-Amerikan kadın hastanın fizik muayenesinde gövdeyi ve ekstremitelerin proksimalini kapsayan diffüze deri sertleşmesi ile birlikte proksimal kas gruplarında $4/5$ kuvvet kaybı saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA pozitifliği ( $1:1280$ , nükleolar patern) izlenen hastanın sağ kalp kateterizasyonunda $55 mmHg$ pulmoner arter basıncı ile pre-kapiller pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) saptanıyor; ancak yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografide belirgin interstisyel akciğer hastalığı izlenmiyor. Bu klinik tabloya eşlik etmesi en muhtemel otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

A
Anti-Topoisomeraz I (Anti-Scl-70)
B
Anti-Sentromer
Anti-U3 RNP (Fibrillarin)Cevap
D
Anti-RNA Polimeraz III
E
Anti-Th/To

Cevap

Vakada tanımlanan diffüze deri tutulumu, nükleolar ANA paterni, pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) ve miyozit birlikteliği için en olası antikor Anti-U3 RNP (Fibrillarin) antikordur.

Anti-U3 RNP (Fibrillarin) antikoru; diffüze sistemik sklerozlu hastalarda görülür, nükleolar ANA paterni verir ve özellikle pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH), iskelet kası tutulumu (miyozit), ciddi gastrointestinal tutulum ve kardiyak tutulum ile güçlü ilişki gösterir. Afro-Amerikan hastalarda sıklığı daha yüksektir.

Adım Adım Çözüm

Deri tutulum paternini analiz etmek.

Gövde ve proksimal ekstremiteleri içeren tutulum 'diffüze sistemik skleroz' (dSSc) tanısını koydurur.

dSSc ve sınırlı skleroz ayrımı, beklenen organ komplikasyonlarını öngörmek için temeldir.

ANA paterni ve demografik verileri değerlendirmek.

Nükleolar patern ve Afro-Amerikan etnisite, nükleolar antikorlara (U3 RNP, Th/To) yönlendirir.

Etnisite, sistemik sklerozda antikor sıklığını etkileyen bir faktördür.

Eşlik eden organ komplikasyonlarını sentezlemek.

İnterstisyel akciğer hastalığı olmaksızın gelişen PAH ve iskelet kası güçsüzlüğü (miyozit) belirlenmiştir.

Anti-Scl-70'de İAH, Anti-RNA Pol III'te renal kriz, Anti-U3 RNP'de ise PAH ve miyozit ön plandadır.

Spesifik antikor tanısını koymak.

dSSc + PAH + Miyozit + Nükleolar ANA kombinasyonu Anti-U3 RNP (Fibrillarin) için karakteristiktir.

Anti-U3 RNP, diffüze grupta PAH riskini artıran ve kas tutulumu ile seyreden spesifik bir belirteçtir.

Anahtar Kavram

Sistemik Skleroz Antikorlarının Organ Spesifisitesi ve Nükleolar Patern İlişkisi

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru