yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan çift taraflı işitme kaybı ve dengesizlik şikayetleri ile getirilmiştir. Hastanın öz geçmişinde bebeklik döneminden itibaren takip edilen belirgin bir cilt bulgusu olmadığı, ancak yapılan göz muayenesinde bilateral posterior subkapsüler lens opasitesi saptandığı öğrenilmiştir. Kranial manyetik rezonans (MR) görüntülemede her iki serebellopontin köşede . kranial sinirden köken alan kontrast tutan kitleler izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Nörofibromatozis Tip Cevap
- BNörofibromatozis Tip
- CVon Hippel-Lindau hastalığı
- DTüberoz skleroz kompleksi
- ESturge-Weber sendromu
Cevap
Bilateral vestibüler schwannom ve posterior subkapsüler lens opasitesi bulguları olan hastada en olası tanı Nörofibromatozis Tip 'dir.
Doğru yanıt olan sendrom, merkezi sinir sistemi tümörleri ile karakterize bir tablodur. Hastada saptanan bilateral serebellopontin köşe kitleleri (bilateral akustik nörinom/vestibüler schwannom), bu hastalık için patognomonik kabul edilen bir kriterdir. Ayrıca genç yaşta saptanan posterior subkapsüler lens opasitesi (katarakt), bu sendroma eşlik eden önemli bir oftalmolojik bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Nörofibromatozis Tip () tanısı için en spesifik bulgu bilateral vestibüler schwannomdur.