İlkokul ikinci sınıfa giden bir kız çocuk, son haftadır giderek artan merdiven çıkarken zorlanma, yerden kalkarken elleriyle dizlerinden destek alma ve kollarını başının üzerine kaldırmada güçlük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde üst göz kapaklarında ödemli viyolasé döküntü ( döküntü) ve metakarpofalangeal eklemlerin dorsal yüzeylerinde simetrik eritematöz papüller ( papülleri) saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde Kreatin Kinaz (): U/L, : U/L ve : U/L olarak ölçülmüştür. Bu hasta için en olası tanı ve klinik süreç ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Juvenil dermatomiyozit tanılı hastalarda saptanan () antikor pozitifliği, klinik seyirde daha şiddetli kas tutulumu ve progresif kalsinozis gelişimi için en önemli risk faktörlerinden biridir.Cevap
- BBohan ve Peter tanı kriterlerine göre; karakteristik deri döküntüsüne eşlik eden simetrik proksimal kas güçsüzlüğü, enzim yüksekliği ve miyopatik EMG bulgularının varlığı sadece 'olası' (probable) tanı için yeterli olup, 'kesin' (definite) tanı için kas biyopsisi yapılması zorunludur.
- CHastada saptanan Gottron papülleri, sistemik lupus eritematozusta (SLE) görülen el döküntülerinin aksine tipik olarak eklem üzerindeki deriyi koruyup eklemler arası alanlarda yerleşim gösterir.
- DTanı konulduktan sonra başlanacak olan yüksek doz kortikosteroid ve metotreksat tedavisi bağışıklık sistemini baskılamadığı için, hastanın rutin aşı takviminde yer alan KKK ve suçiçeği gibi canlı aşıların uygulanmasında sakınca bulunmamaktadır.
- ESerumda saptanan AST ve ALT yüksekliği, kas yıkımından ziyade öncelikle hepatobiliyer bir patolojiye işaret ettiğinden tanı sürecinde öncelikle karaciğer biyopsisi planlanmalıdır.
Cevap
Anti-NXP2 (MJ) antikor pozitifliği, juvenil dermatomiyozitli hastalarda şiddetli kas tutulumu ve progresif kalsinozis gelişimi ile en güçlü ilişkili miyozit spesifik antikordur.
Juvenil dermatomiyozitte miyozit spesifik antikorlar (MSA) klinik fenotiplerle ilişkilidir. Anti-NXP2 (MJ) antikoru, çocuklarda JDM hastalarının yaklaşık %20-25'inde saptanır ve bu antikorun pozitifliği; belirgin kas güçsüzlüğü, fonksiyonel kısıtlılık ve en önemlisi progresif kalsinozis gelişimi için yüksek risk faktörüdür. Anti-TIF1-gamma (p155/140) ise en sık saptanan antikor olup şiddetli deri tutulumu ile ilişkilidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Juvenil dermatomiyozitte tanısal kriterler ve antikor ilişkileri
Daha Fazla Pratik
JDM'de tırnak yatağı kapilleroskopisindeki değişikliklerin vaskülopati ile ilişkisini ve prognoz üzerindeki etkisini inceleyiniz.
Alternatif Yöntem
Tanıda kas tutulumunu radyolojik olarak değerlendirmek için en duyarlı non-invaziv yöntem T2 ağırlıklı STIR sekanslı MRG'dir. Biyopsi öncesi inflamasyonun en yoğun olduğu kası belirlemede de kullanılır.
Tahmini Süre:2m 0s