Soru

Zorluk: OrtaGonadal Hastalıklar

19 yaşında erkek hasta, yaşıtlarına göre gelişiminin geride olması ve koku alamama şikayeti ile endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 178178 cm, kulaç mesafesi 182182 cm, testis hacimleri bilateral 22 mL ve pubik kıllanma Tanner evre 2 olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: 1,21,2 mIU/mL (N: 1,512,41,5-12,4), LH: 0,80,8 mIU/mL (N: 1,78,61,7-8,6) ve total testosteron: 4545 ng/dL (N: 240870240-870) bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kallmann sendromuCevap
  2. B
    Klinefelter sendromu
  3. C
    Prolaktinoma
  4. D
    Sertoli cell only sendromu
  5. E
    Testiküler feminizasyon sendromu

Cevap

Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, GnRH sentezleyen nöronların olfaktör plaktan hipotalamusa göçündeki bozukluk sonucu oluşur. Bu durum hem GnRH eksikliğine bağlı hipogonadotropik hipogonadizme hem de olfaktör bulbus aplazisi/hipoplazisine bağlı anosmiye (koku alamama) yol açar. Vakada sunulan düşük testosteron, düşük FSH/LH ve anosmi birlikteliği bu tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Hormon profilini değerlendir
Düşük testosteron ile birlikte düşük FSH ve LH saptandı (Hipogonadotropik hipogonadizm).
Primer ve sekonder hipogonadizm ayrımı yapmak için ilk adımdır.
2
Eşlik eden klinik bulguyu analiz et
Hastada anosmi (koku alamama) mevcuttur.
Anosmi, hipogonadotropik hipogonadizmin genetik nedenleri arasında ayırıcı tanıda anahtardır.
3
Tanıyı birleştir
Hipogonadotropik hipogonadizm + Anosmi = Kallmann sendromu.
GnRH nöronlarının koku soğanı ile birlikte hipotalamusa göç edememesi bu iki bulgunun bir arada görülmesini açıklar.

Anahtar Kavram

Hipogonadotropik hipogonadizm ile anosminin birlikteliği Kallmann sendromunu tanımlar.
Bu soruyu puanla