19 yaşında erkek hasta, yaşıtlarına göre gelişiminin geride olması ve koku alamama şikayeti ile endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu cm, kulaç mesafesi cm, testis hacimleri bilateral mL ve pubik kıllanma Tanner evre 2 olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: mIU/mL (N: ), LH: mIU/mL (N: ) ve total testosteron: ng/dL (N: ) bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Kallmann sendromuCevap
- BKlinefelter sendromu
- CProlaktinoma
- DSertoli cell only sendromu
- ETestiküler feminizasyon sendromu
Cevap
Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, GnRH sentezleyen nöronların olfaktör plaktan hipotalamusa göçündeki bozukluk sonucu oluşur. Bu durum hem GnRH eksikliğine bağlı hipogonadotropik hipogonadizme hem de olfaktör bulbus aplazisi/hipoplazisine bağlı anosmiye (koku alamama) yol açar. Vakada sunulan düşük testosteron, düşük FSH/LH ve anosmi birlikteliği bu tanıyı doğrular.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Hipogonadotropik hipogonadizm ile anosminin birlikteliği Kallmann sendromunu tanımlar.