yaşında erkek hasta, sakal tıraşı olmama, sesinde kalınlaşma gerçekleşmemesi ve cinsel gelişimde gerilik şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu , kulaç açıklığı olarak ölçülüyor. Testis volümleri bilateral saptanırken jinekomasti gözlenmiyor. Hastanın anamnezi derinleştirildiğinde, çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığını ifade ediyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan değerler şöyledir:
- Total testosteron: (Normal: )
- LH: (Normal: )
- FSH: (Normal: )
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Kallmann sendromuCevap
- BKlinefelter sendromu
- CKonstitüsyonel puberte gecikmesi
- DSertoli cell only sendromu
- EHipofiz adenomu (Prolaktinoma)
Cevap
Kallmann sendromu
Düşük testosteron seviyeleri ile birlikte LH ve FSH'nin de düşük saptanması merkezi (sekonder) bir yetmezliği gösterir. Klinik tabloda bu duruma 'anosmi' (koku alamama) eşlik ediyorsa, bu durum GnRH sentezleyen nöronların olfaktör sistemle birlikte migrasyon yapamaması sonucu oluşan Kallmann sendromudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kallmann sendromu, hipogonadotropik hipogonadizm ile anosmi veya hiposminin birlikteliğiyle karakterize, GnRH eksikliğine bağlı bir hastalıktır.
Tahmini Süre:1m 30s