Soru

Zorluk: OrtaGonadal Hastalıklar

2020 yaşında erkek hasta, sakal tıraşı olmama, sesinde kalınlaşma gerçekleşmemesi ve cinsel gelişimde gerilik şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 182 cm182\text{ cm}, kulaç açıklığı 188 cm188\text{ cm} olarak ölçülüyor. Testis volümleri bilateral 2 mL2\text{ mL} saptanırken jinekomasti gözlenmiyor. Hastanın anamnezi derinleştirildiğinde, çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığını ifade ediyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan değerler şöyledir:

- Total testosteron: 45 ng/dL45\text{ ng/dL} (Normal: 3001000300-1000)
- LH: 0.9 mIU/mL0.9\text{ mIU/mL} (Normal: 1.78.61.7-8.6)
- FSH: 1.1 mIU/mL1.1\text{ mIU/mL} (Normal: 1.512.41.5-12.4)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kallmann sendromuCevap
  2. B
    Klinefelter sendromu
  3. C
    Konstitüsyonel puberte gecikmesi
  4. D
    Sertoli cell only sendromu
  5. E
    Hipofiz adenomu (Prolaktinoma)

Cevap

Kallmann sendromu
Düşük testosteron seviyeleri ile birlikte LH ve FSH'nin de düşük saptanması merkezi (sekonder) bir yetmezliği gösterir. Klinik tabloda bu duruma 'anosmi' (koku alamama) eşlik ediyorsa, bu durum GnRH sentezleyen nöronların olfaktör sistemle birlikte migrasyon yapamaması sonucu oluşan Kallmann sendromudur.

Adım Adım Çözüm

1
Testosteron düzeyini değerlendir
45 ng/dL45\text{ ng/dL} (Düşük)
Hastada klinik olarak görülen puberte gecikmesinin biyokimyasal olarak hipogonadizm olduğunu doğrulamak için.
2
Gonadotropin (LH ve FSH) düzeylerini değerlendir
LH ve FSH düzeyleri düşük (Hipogonadotropik)
Hipogonadizmin primer (testis kaynaklı) mi yoksa sekonder (merkezi kaynaklı) mi olduğunu ayırt etmek için.
3
Klinik ipuçlarını (Anosmi) birleştir
Hipogonadotropik hipogonadizm + Anosmi = Kallmann sendromu
GnRH nöronlarının koku soğancığı (olfaktör bulb) ile birlikte embriyolojik göç kusuru bu spesifik sendromu tanımlar.

Anahtar Kavram

Kallmann sendromu, hipogonadotropik hipogonadizm ile anosmi veya hiposminin birlikteliğiyle karakterize, GnRH eksikliğine bağlı bir hastalıktır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla