Altı aylık bir bebek; anne sütüne ek olarak sükroz içeren ek gıdalara başlanmasını takiben gelişen kusma, tartı alamama ve karın şişliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını cm geçmektedir ve belirgin büyüme geriliği saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde edilmiştir:
| İnceleme | Sonuç |
|---|---|
| Kan şekeri | mg/dL |
| Serum fosforu | mg/dL |
| İdrarda indirgen madde | Pozitif |
| İdrar aminoasitleri | Artmış (Generalize) |
Bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?
- Aldolaz BCevap
- BGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz
- CGlikoz-6-fosfataz
- DFruktoz-1,6-bisfosfataz
- EGalaktokinaz
Cevap
Sorumlu olan temel enzim eksikliği Aldolaz B'dir.
Aldolaz B eksikliği olan Herediter Fruktoz İntoleransında, fruktoz alımı sonrası fruktoz-1-fosfat birikir. Bu birikim, hücre içi fosfatın tükenmesine, glukoneogenez ve glikojenolizin inhibisyonuna (hipoglisemi) ve renal proksimal tübüllerde akut hasara (Fanconi sendromu: aminoasidüri, hipofosfatemi) neden olur. Semptomların anne sütü kesilip ek gıdaya geçişte başlaması tipiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter Fruktoz İntoleransı (Aldolaz B eksikliği) ve Renal Proksimal Tübüler Hasar
Tahmini Süre:1m 15s