Dört aylık bir erkek bebek, sıcak hava dalgasının yaşandığı bir dönemde belirginleşen huzursuzluk, iştahsızlık ve tartı alamama şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanıyor ve ağırlığının persentilin altında olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde hiponatremi, hipokloremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz saptanan hastanın özgeçmişinde kusma veya ishal öyküsü bulunmadığı öğreniliyor. Bu klinik tablo ile başvuran hastada öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?
- Kistik fibrozisCevap
- BBartter sendromu
- CHipertrofik pilor stenozu
- DKonjenital adrenal hiperplazi
- EGitelman sendromu
Cevap
Kistik fibrozis (Pseudo-Bartter sendromu sunumu)
Kistik fibroziste CFTR proteinindeki defekt nedeniyle ter bezlerinden klor ve beraberinde sodyum geri emilemez. Bu durum, özellikle sıcak havalarda veya ateşli hastalıklarda aşırı terleme ile vücuttan ciddi miktarda tuz kaybına (tuz kaybı krizi) neden olur. Kaybedilen sıvıyı yerine koymak için devreye giren sekonder hiperaldosteronizm, böbreklerden sodyumu tutmaya çalışırken potasyum ve hidrojen atılımını artırır. Sonuçta ortaya çıkan hiponatremi, hipokloremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz tablosu 'Pseudo-Bartter Sendromu' olarak adlandırılır. Bu tablo kistik fibrozisin ilk başvuru bulgusu olabilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Pseudo-Bartter Sendromu
Tahmini Süre:1m 30s