42 yaşında erkek hasta, son 1 yıldır giderek artan cinsel isteksizlik, erektil disfonksiyo… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan cinsel isteksizlik, erektil disfonksiyon ve genel halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın öyküsünden özellikle el bileği ve $2-3$ . metakarpofalangeal eklemlerinde ağrı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte hiperpigmentasyon (bronz görünüm), hepatomegali ve bilateral testislerde atrofi ( $7-8\text{ mL}$ ) saptanıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralık
Açlık Kan Şekeri	$152\text{ mg/dL}$	$70-100\text{ mg/dL}$
Total Testosteron	$165\text{ ng/dL}$	$300-1000\text{ ng/dL}$
LH	$1,1\text{ mIU/mL}$	$2-12\text{ mIU/mL}$
FSH	$1,4\text{ mIU/mL}$	$2-12\text{ mIU/mL}$

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada saptanan hipogonadizmin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Herediter hemokromatozisCevap
B
Klinefelter sendromu
C
Prolaktinoma
D
Kallmann sendromu
E
Alkolik siroza bağlı primer gonadal yetmezlik

Cevap

Herediter hemokromatozis

Doğru yanıt olan herediter hemokromatozis, demir yüklenmesiyle seyreden bir hastalık olup hipofiz bezine demir çökmesi sonucu gonadotropin salınımını bozar. Bu durum sekonder hipogonadizm ile sonuçlanır. Hastadaki cilt hiperpigmentasyonu, hepatomegali, diyabet ve özellikle

2-3

. metakarpofalangeal eklemleri tutan artropati bu tanı için klasik bir birleşimi (klinik triadın genişletilmiş hali) temsil eder.

Adım Adım Çözüm

Hormon profilinin değerlendirilmesi

Düşük testosteron düzeyi ile birlikte düşük/normale yakın LH ve FSH düzeyleri saptanmıştır.

Bu tablo, patolojinin testislerde değil hipotalamus veya hipofiz aksında olduğunu gösteren sekonder (hipogonadotropik) hipogonadizmdir.

Eşlik eden sistemik bulguların analizi

Hastada hiperpigmentasyon, diabetes mellitus (yüksek kan şekeri), hepatomegali ve spesifik eklem ağrısı (metakarpofalangeal artropati) mevcuttur.

Sistemik tutulum bulguları, hipofizdeki hasarın sistemik bir depo hastalığına bağlı olabileceğini düşündürür.

Ayırıcı tanı ve sentez

Hipogonadotropik hipogonadizm ile birlikte bronz cilt, diyabet ve karaciğer büyüklüğünün bir arada bulunması 'Bronz Diyabet' tablosunu tanımlar.

Herediter hemokromatozis, hipofiz bezinde demir birikimi yaparak sekonder hipogonadizmin en önemli nedenlerinden biridir.

Anahtar Kavram

Herediter hemokromatozis, hipofiz ön lobunda demir birikimine bağlı olarak hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme neden olur.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru