Sadece anne sütü ile beslenen günlük bir bebek; kusma, beslenme güçlüğü ve uzamış sarılık nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali, letarji ve bilateral katarakt saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekerinin mg/dL, idrarda redüktan maddenin pozitif, idrar dipstick (glukoz oksidaz) testinin ise negatif olduğu görülüyor. Kan kültüründe üremesi olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Klasik galaktozemiCevap
- BHerediter fruktoz intoleransı
- CGalaktokinaz eksikliği
- DGlikojen depo hastalığı tip I
- EBiliyer atrezi
Cevap
Klasik galaktozemi
Klasik galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim eksikliği sonucu oluşur. Bebek sütle beslenmeye başladığında galaktoz-1-fosfat birikimine bağlı olarak karaciğer yetmezliği (sarılık, hepatomegali), böbrek tübüler hasarı ve hipoglisemi gelişir. Lenslerde galaktitol birikimi katarakta yol açar. Ayrıca bu hastalarda nötrofil fonksiyonlarının bozulması nedeniyle sepsisi sık görülür. İdrarda redüktan madde pozitifliği varken glukozun negatif olması, galaktozüriyi destekleyen en önemli laboratuvar bulgusudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Klasik galaktozemide (galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği), galaktoz içeren besinlerin alımıyla sistemik toksisite, katarakt ve gram negatif sepsis riski artar.
Tahmini Süre:1m 30s