Sadece anne sütü aldığı dönemde tamamen sağlıklı olan aylık bir bebekte, beslenmesine meyve suları ve şekerli püreler eklendikten sonra tekrarlayan kusma, aşırı terleme, huzursuzluk ve solukluk atakları başlıyor. Fizik muayenede karaciğerin kosta kenarını cm geçtiği görülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde hipoglisemi ve idrarda non-glukoz redüktan madde pozitifliği saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Herediter fruktoz intoleransıCevap
- BKlasik galaktozemi
- CEsansiyel fruktozüri
- DGlikojen depo hastalığı tip I
- EFruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
Cevap
Herediter fruktoz intoleransı
Herediter fruktoz intoleransı, Aldolaz B enzim eksikliği sonucu gelişir. Bebekler fruktoz, sukroz veya sorbitol içeren gıdalarla karşılaşana kadar sağlıklıdırlar. Ek gıdaya (meyve, şekerli püreler) başlanmasıyla birlikte fruktoz-1-fosfat hücre içinde birikerek inorganik fosfatı tüketir ve glikojen fosforilaz ile fruktoz-1,6-bisfosfatazı inhibe eder. Bu durum hem glikojenolizi hem de glukoneojenezi durdurarak yemek sonrası ağır hipoglisemi, kusma ve hepatomegaliye yol açar. İdrarda redüktan madde (fruktoz) pozitif, glukoz ise negatiftir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter fruktoz intoleransı (Aldolaz B eksikliği), fruktoz alımıyla tetiklenen ve karaciğer yetmezliği ile ağır hipoglisemiye neden olan metabolik bir acildir.
Daha Fazla Pratik
Galaktozemi ve HFI arasındaki en temel ayırıcı nokta olan 'tetikleyici besin' farkına odaklanın.
Tahmini Süre:1m 30s