Doğumdan itibaren bacaklarında Blaschko çizgilerini takip eden lineer vezikülobüllöz lezyonları olan kız bebekte, 4 aylıkken bu lezyonların yerini verrüköz hiperkeratotik plakların aldığı izlenmiştir. Fizik muayenesinde konik dişler ve yamalı alopesi saptanan, laboratuvarda ise neonatal dönemde belirgin eozinofili öyküsü olan bu hastada, görme kaybına yol açabilen en önemli oftalmolojik komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- Retinal vasküler proliferasyon ve dekolmanCevap
- BOptik sinir gliomu
- CLisch nodülleri
- DKoroid hemanjiyomu
- EJuvenil posterior subkapsüler lentiküler opasiteler
Cevap
Retinal vasküler proliferasyon ve buna bağlı gelişen retinal dekolman, İnkontinentia Pigmenti hastalarında görme kaybının en önemli nedenidir.
Verilen klinik vaka (lineer veziküler döküntülerin verrüköz plaklara dönüşmesi, konik dişler, alopesi ve periferik eozinofili) İnkontinentia Pigmenti (IP) tanısını koydurur. IP'de retina damarlarında iskemi sonucu gelişen vasküler proliferasyon ve buna bağlı traksiyonel retinal dekolman en ağır göz komplikasyonudur ve erken tanı/lazer tedavisi gerektirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
İnkontinentia Pigmenti'de evreler (veziküler, verrüköz, hiperpigmente, atrofik), eozinofili, dental anomaliler (konik diş) ve retinal vasküler komplikasyonlar.
Alternatif Yöntem
Hastalığın X'e bağlı dominant kalıtıldığını ve erkek fetuslarda letal olduğunu (annedeki düşük öyküsü) hatırlamak tanıyı doğrulamada yardımcı olur.
Tahmini Süre:2m 0s